क्रोमोसोमल विकार. गुणसूत्र म्हणजे काय? गुणसूत्रांचा संच. गुणसूत्रांची जोडी क्रोमोसोमल मालिका

1. संकल्पनांची व्याख्या द्या.
होमोलोगस गुणसूत्र - जोडलेले, आकारात, आकारात एकसारखे आणि समान जीन्स वाहणारे.
सेंट्रोमेअर- सेल डिव्हिजन दरम्यान स्पिंडल फिलामेंट्स जोडलेले क्षेत्र.
डिप्लोइड संच - जोडलेल्या गुणसूत्रांनी दर्शविलेला एक गुणसूत्र संच.
कॅरिओटाइप- विशिष्ट प्रजातीच्या गुणसूत्राच्या सर्व वैशिष्ट्यांची संपूर्णता.
सोमॅटिक सेल - शरीर पेशी.

3. न्यूक्लियसची कोणती संरचनात्मक वैशिष्ट्ये न्यूक्लियस आणि साइटोप्लाझममधील पदार्थांची देवाणघेवाण सुनिश्चित करतात?
आण्विक लिफाफ्यातील विभक्त छिद्र न्यूक्लियस आणि सेल दरम्यान पदार्थांची देवाणघेवाण करण्यास परवानगी देतात.

4. “क्रोमोसोम” आणि “क्रोमॅटिन” या शब्दांची तुलना करा. काय म्हणायचे आहे त्यांना? त्यांच्यात मूलभूत फरक काय आहे?
क्रोमॅटिन हे डीएनए रेणूंचे कॉम्प्लेक्स आहे ज्यामध्ये पेशी विभाजनांच्या दरम्यानच्या काळात न्यूक्लियसमध्ये हिस्टोन असतात. डीएनए न वळवलेल्या, निराशाजनक अवस्थेत आहे. क्रोमोसोम हे संकुचित अवस्थेत हिस्टोनसह डीएनएचे एक कॉम्प्लेक्स आहे, जे विभाजनाची तयारी करणाऱ्या पेशीच्या केंद्रकात तयार होते.

5. दुप्पट गुणसूत्राचे स्वरूप (योजनेनुसार) काढा आणि त्याचे मुख्य भाग लेबल करा.

6. गुणसूत्र संच काय म्हणतात? तुम्हाला कोणत्या प्रकारचे गुणसूत्र संच माहित आहेत?
क्रोमोसोम सेट म्हणजे सेलमधील गुणसूत्रांची संख्या, विशिष्ट प्रजातीचे वैशिष्ट्य. डिप्लोइड आहेत - जोडलेल्या गुणसूत्रांनी दर्शविले जाते, आणि हॅप्लॉइड - एकल, जंतू पेशींचे वैशिष्ट्य.

7. § 2.8 मधील खालील मजकुरासाठी प्रश्न तयार करा आणि तुमचे उत्तर द्या.
गुणसूत्रांची संख्या आणि दिलेल्या प्रजातींच्या संघटनेची पातळी यांच्यात कोणताही संबंध नाही: आदिम स्वरूपांमध्ये अत्यंत संघटित लोकांपेक्षा मोठ्या संख्येने गुणसूत्र असू शकतात आणि त्याउलट. उदाहरणार्थ, वाळूचा सरडा आणि कोल्ह्यासारख्या दूरच्या प्रजातींमध्ये, गुणसूत्रांची संख्या समान आणि समान असते 38, मानव आणि राख झाडामध्ये - प्रत्येकी 46 गुणसूत्र, कोंबडीमध्ये - 78 आणि क्रेफिशमध्ये - अधिक 110 पेक्षा!
प्रश्न:हे विधान खरे आहे का: "जीवाच्या विकासाची पातळी जितकी जास्त तितकी तिच्यात गुणसूत्रांची संख्या जास्त"?
उत्तर: नाही, हे खरे नाही. क्रोमोसोम्सची संख्या आणि प्रजातींच्या संघटनेच्या पातळीमध्ये कोणताही संबंध नाही: आदिम स्वरूपांमध्ये उच्च संघटित लोकांपेक्षा मोठ्या संख्येने गुणसूत्र असू शकतात आणि त्याउलट.

8. संज्ञानात्मक कार्य.
यूकेरियोटिक जीवांच्या पेशींबद्दल ज्यांना केंद्रक नसतात आणि तरीही दीर्घकाळ कार्य करतात त्याबद्दल इतर जीवशास्त्र अभ्यासक्रमांमध्ये (उदाहरणार्थ, "वनस्पतिशास्त्र" विभागाचा अभ्यास करताना) तुम्हाला माहिती मिळाली आहे का याचा विचार करा. तुम्ही त्यांची व्यवहार्यता कशी स्पष्ट करू शकता?
लाल रक्तपेशी - त्यांचे केंद्रक हिमोग्लोबिनने बदलले आहे, वनस्पतींच्या चाळणीच्या नलिकांच्या पेशी "वास्तविक" पेशी नसतात, त्यातील बहुतेक ऑर्गेनेल्सच्या केंद्रकाशिवाय सायटोप्लाझम सेल सॅपमध्ये मिसळले जातात. अशा पेशी केवळ वाहतूक कार्य करतात आणि विभाजित करू शकत नाहीत.

9. योग्य उत्तर निवडा.
चाचणी १.
आण्विक लिफाफा तयार होतो:
3) दोन झिल्ली, छिद्र आहेत;

चाचणी २.
न्यूक्लियसमधील न्यूक्लियोलस प्रदान करते:
3) ribosomal subunits निर्मिती;

चाचणी 3.
क्रोमोसोमच्या सर्व वैशिष्ट्यांची संपूर्णता प्रजातीच्या वैशिष्ट्यपूर्ण संचा:
3) कॅरिओटाइप;

10. या शब्दाचा मूळ आणि सामान्य अर्थ स्पष्ट करा (पद), ज्या मुळांच्या अर्थावर आधारित आहे.

11. एक संज्ञा निवडा आणि त्याचा आधुनिक अर्थ त्याच्या मुळांच्या मूळ अर्थाशी कसा जुळतो ते स्पष्ट करा.
निवडलेला शब्द गुणसूत्र आहे.
पत्रव्यवहार - पूर्वी "रंगीत शरीर" असा अर्थ होता. परंतु गुणसूत्राची कार्ये ज्ञात झाली आहेत आणि आकृतिशास्त्रीयदृष्ट्या या शब्दाचा योग्य अर्थ आहे.

12. § 2.8 च्या मुख्य कल्पना तयार करा आणि लिहा.
सर्व युकेरियोटिक पेशींमध्ये एक न्यूक्लियस असतो, जो सायटोप्लाझमशी जोडलेला असतो, जो पेशीची एकता सुनिश्चित करतो. न्यूक्लियस सेलमधील सर्व प्रक्रियांचे नियमन करतो. त्यात अणु लिफाफा, न्यूक्लियर सॅप, न्यूक्लियोलस आणि क्रोमॅटिन असतात. जेव्हा पेशी विभाजित होते तेव्हा क्रोमॅटिन सर्पिल होते आणि गुणसूत्र तयार करतात. क्रोमोसोममध्ये क्रोमेटिड्स आणि सेंट्रोमेअर असतात.
विशिष्ट प्रजातीच्या गुणसूत्रांच्या सर्व वैशिष्ट्यांच्या संपूर्णतेला कॅरिओटाइप म्हणतात. गुणसूत्र संच डिप्लोइड (शरीराच्या पेशींमध्ये) आणि हॅप्लॉइड (जंतू पेशींमध्ये) असतो. गुणसूत्रांची संख्या आणि प्रजातींच्या संघटनेची पातळी यांच्यात कोणताही संबंध नाही.

वैद्यकीय सायटोजेनेटिक्स म्हणजे सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल स्थितींमध्ये मानवी कॅरिओटाइपचा अभ्यास. ही दिशा 1956 मध्ये उद्भवली, जेव्हा टिओ आणि लेव्हन यांनी मेटाफेस क्रोमोसोम्सची तयारी तयार करण्याच्या पद्धतीत सुधारणा केली आणि प्रथमच डिप्लोइड सेटमध्ये गुणसूत्रांची मोडल संख्या (2n=46) स्थापित केली. 1959 मध्ये, अनेक रोगांचे क्रोमोसोमल एटिओलॉजी उलगडले - डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम आणि काही इतर ऑटोसोमल ट्रायसोमी सिंड्रोम. 1960 च्या उत्तरार्धात वैद्यकीय साइटोजेनेटिक्सचा पुढील विकास मेटाफेस क्रोमोसोम्सच्या विभेदक डागांच्या पद्धतींच्या आगमनामुळे झाला, ज्यामुळे गुणसूत्र आणि त्यांचे वैयक्तिक क्षेत्र ओळखणे शक्य झाले. गुणसूत्रांच्या स्ट्रक्चरल पुनर्रचनाच्या परिणामी विभेदक डागांच्या पद्धती नेहमी ब्रेकपॉइंट्सची अचूक ओळख सुनिश्चित करत नाहीत. 1976 मध्ये, युनिसने प्रोमेटाफेस स्टेजवर त्यांचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धती विकसित केल्या, ज्यांना "उच्च-रिझोल्यूशन पद्धती" म्हटले गेले.

अशा पद्धतींचा वापर केल्यामुळे वेगवेगळ्या संख्येच्या सेगमेंटसह (550 ते 850 पर्यंत) गुणसूत्र मिळवणे शक्य झाले आणि त्यातील लहान विभाग (सूक्ष्म व्यवस्था) समाविष्ट असलेल्या विकारांना ओळखणे शक्य झाले. 1980 च्या दशकाच्या सुरुवातीपासून. मानवी साइटोजेनेटिक्सने विकासाच्या एका नवीन टप्प्यात प्रवेश केला आहे: आण्विक सायटोजेनेटिक पद्धतींचे गुणसूत्र विश्लेषण आणि सिटू हायब्रिडायझेशनमध्ये फ्लोरोसेन्स (FISH - फ्लूरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन) सराव मध्ये सादर केले गेले. गुणसूत्रांच्या अधिक सूक्ष्म संरचनात्मक विकृती शोधण्यासाठी ही पद्धत मोठ्या प्रमाणावर वापरली जाते जी विभेदक डागांनी अभेद्य आहेत. सध्या, क्रोमोसोमल विश्लेषणाच्या विविध पद्धतींचा वापर केल्याने गुणसूत्र रोगांचे प्रसवपूर्व आणि जन्मानंतरचे निदान यशस्वीपणे करणे शक्य होते.

क्रोमोसोमल रोग हा वैद्यकीयदृष्ट्या वैविध्यपूर्ण परिस्थितींचा एक मोठा समूह आहे ज्यामध्ये अनेक जन्मजात विकृती असतात, ज्याचे एटिओलॉजी कॅरिओटाइपमधील परिमाणात्मक किंवा संरचनात्मक बदलांशी संबंधित आहे.

सध्या, जवळजवळ 1000 क्रोमोसोमल विकृती ओळखल्या जातात, त्यापैकी 100 पेक्षा जास्त फॉर्ममध्ये वैद्यकीयदृष्ट्या परिभाषित चित्र आहे आणि त्यांना सिंड्रोम म्हणतात; उत्स्फूर्त गर्भपात, नवजात मृत्यू आणि विकृती यांमध्ये त्यांचे योगदान महत्त्वपूर्ण आहे. उत्स्फूर्त गर्भपातामध्ये गुणसूत्राच्या विकृतींचे प्रमाण सरासरी 50% आहे, गंभीर एकाधिक जन्मजात विकृती असलेल्या नवजात मुलांमध्ये - 33%, जन्मजात विकृतीसह मृत आणि जन्मजात मृत्यू - 29%, जन्मजात विकृतीसह अकाली जन्मलेले बाळ - 17% जन्मजात जन्मजात विकृती - 17% , मृत आणि प्रसवपूर्व मृत्यू - 7%, अकाली - 2.5%, सर्व नवजात - 0.7%.

बहुतेक क्रोमोसोमल रोग तुरळक असतात, निरोगी पालकांच्या गेमेटमध्ये किंवा झिगोटच्या पहिल्या विभागांमध्ये जीनोमिक (क्रोमोसोमल) उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून पुन्हा उद्भवतात, आणि पिढ्यान्पिढ्या वारशाने मिळत नाहीत, जे रुग्णांच्या उच्च मृत्यु दराशी संबंधित आहेत. पूर्व-प्रजनन कालावधी.

क्रोमोसोमल रोगांचा फिनोटाइपिक आधार म्हणजे लवकर भ्रूण विकासाचे विकार. म्हणूनच शरीराच्या विकासाच्या जन्मपूर्व काळात देखील पॅथॉलॉजिकल बदल विकसित होतात आणि एकतर भ्रूण किंवा गर्भाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतात किंवा नवजात मुलामध्ये रोगाचे मुख्य क्लिनिकल चित्र तयार करतात (लैंगिक विकासातील विसंगती वगळता, जे प्रामुख्याने यौवन दरम्यान तयार होतात). शरीराच्या प्रणालींना लवकर आणि बहुविध नुकसान हे सर्व प्रकारच्या क्रोमोसोमल रोगांचे वैशिष्ट्य आहे. हे क्रॅनिओफेशियल डिसमॉर्फिया, अंतर्गत अवयव आणि शरीराच्या अवयवांचे जन्मजात विकृती, मंद अंतर्गर्भ आणि प्रसवोत्तर वाढ आणि विकास, मानसिक मंदता, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे दोष, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, श्वसन, जननेंद्रिया, पाचक आणि अंतःस्रावी प्रणाली, तसेच विचलन. , बायोकेमिकल आणि इम्यूनोलॉजिकल स्थिती. प्रत्येक क्रोमोसोमल सिंड्रोम हे जन्मजात विकृती आणि विकासात्मक विसंगतींच्या जटिलतेद्वारे दर्शविले जाते, जे काही प्रमाणात केवळ या प्रकारच्या क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीमध्ये अंतर्भूत असतात. प्रत्येक क्रोमोसोमल रोगाचे क्लिनिकल पॉलीमॉर्फिझम त्याच्या सामान्य स्वरूपात शरीराच्या जीनोटाइप आणि पर्यावरणीय परिस्थितीद्वारे निर्धारित केले जाते. पॅथॉलॉजीच्या अभिव्यक्तींमधील फरक खूप विस्तृत असू शकतात - प्राणघातक परिणामापासून किरकोळ विकासात्मक विचलनांपर्यंत. क्रोमोसोमल रोगांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आणि साइटोजेनेटिक्सचा चांगला अभ्यास असूनही, त्यांचे पॅथोजेनेसिस, अगदी सामान्य अटींमध्ये, अद्याप स्पष्ट नाही. क्रोमोसोमल विकृतींमुळे होणार्‍या जटिल पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासासाठी आणि क्रोमोसोमल रोगांचे जटिल फेनोटाइप दिसण्यासाठी एक सामान्य योजना विकसित केली गेली नाही.

मुख्य प्रकारचे क्रोमोसोमल विकृती
उत्परिवर्तनाच्या प्रकारानुसार सर्व क्रोमोसोमल रोग दोन मोठ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात: जे नंतरच्या (जीनोमिक उत्परिवर्तन) ची रचना राखत असताना गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल झाल्यामुळे आणि गुणसूत्रांच्या संरचनेतील बदलांमुळे उद्भवणारे (गुणसूत्र) उत्परिवर्तन). जीनोमिक उत्परिवर्तन नॉनडिजंक्शनमुळे किंवा गेमोजेनेसिस दरम्यान किंवा भ्रूणजननाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात गुणसूत्रांच्या नुकसानीमुळे उद्भवतात. मानवांमध्ये फक्त तीन प्रकारचे जीनोमिक उत्परिवर्तन आढळले आहेत: टेट्राप्लॉइडी, ट्रायप्लॉइडी आणि एन्युप्लॉइडी. ट्रायप्लॉइड (Zn=69) आणि टेट्राप्लॉइड (4n=92) उत्परिवर्तनांची घटना खूप कमी आहे, ते प्रामुख्याने उत्स्फूर्तपणे गर्भपात झालेल्या भ्रूण किंवा गर्भ आणि मृत जन्मलेल्या मुलांमध्ये आढळतात. अशा विकार असलेल्या नवजात मुलांचे आयुर्मान बरेच दिवस असते. वैयक्तिक गुणसूत्रांवर जीनोमिक उत्परिवर्तन असंख्य आहेत; ते बहुतेक गुणसूत्र रोग बनवतात. शिवाय, एन्युप्लॉइडीच्या सर्व प्रकारांपैकी केवळ ऑटोसोमवर ट्रायसोमी, सेक्स क्रोमोसोमवर पॉलीसोमी (ट्राय-, टेट्रा- आणि पेंटासोमी) आढळतात आणि मोनोसोमीमध्ये फक्त मोनोसोमी एक्स आढळते.

पूर्ण ट्रायसोमी किंवा मोनोसोमी शरीराला आंशिक पेक्षा जास्त सहन करणे कठीण आहे; मोठ्या गुणसूत्रांमधील असंतुलन लहान मुलांपेक्षा जिवंत जन्मांमध्ये खूप कमी वेळा आढळते. क्रोमोसोमल विकृतींचे संपूर्ण स्वरूप मोज़ेकच्या तुलनेत लक्षणीयरीत्या गंभीर विकृती निर्माण करतात. जिवंत जन्मांमध्ये ऑटोसोमल मोनोसोमी फारच दुर्मिळ आहेत; ते सामान्य पेशींच्या मोठ्या प्रमाणात मोज़ेक फॉर्म आहेत. गुणसूत्रांच्या हेटरोक्रोमॅटिक प्रदेशांच्या तुलनेने कमी अनुवांशिक मूल्याची वस्तुस्थिती सिद्ध झाली आहे. म्हणूनच हेटेरोक्रोमॅटिन - 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 आणि X - 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 आणि X समृद्ध असलेल्या ऑटोसोममध्ये जिवंत प्रसूतींमध्ये पूर्ण ट्रायसोमी दिसून येतात. हे Y- च्या तिप्पट डोसच्या रूग्णांची चांगली सहनशीलता स्पष्ट करते. गुणसूत्र सामग्री आणि त्याच्या लांब खांद्याचे जवळजवळ संपूर्ण नुकसान X क्रोमोसोमवर पूर्ण मोनोसोमी, प्रसवोत्तर जीवनाशी सुसंगत, ज्यामुळे शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम, तसेच टेट्रा- आणि पेंटासोमीचा विकास होतो, केवळ X क्रोमोसोमवर साजरा केला जातो, जो हेटरोक्रोमॅटिक आहे.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, किंवा स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल पुनर्रचना, कॅरिओटाइप विकार आहेत, जे एक किंवा अधिक गुणसूत्रांमध्ये अनुवांशिक सामग्रीचे असंतुलन (इंट्रा- आणि इंटरक्रोमोसोमल पुनर्रचना) सोबत असतात किंवा नसतात.

बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन संततीला पालकांपैकी एकाद्वारे दिले जाते, ज्यांच्या कॅरिओटाइपमध्ये संतुलित गुणसूत्र पुनर्रचना असते. यामध्ये सहभागी गुणसूत्रांचे विभाग न गमावता परस्पर (परस्पर) संतुलित लिप्यंतरण समाविष्ट आहे. हे, उलट्यासारखे, वाहकामध्ये पॅथॉलॉजिकल घटना घडत नाही. तथापि, संतुलित लिप्यंतरण आणि उलथापालथांच्या वाहकांपासून गेमेट्सच्या निर्मिती दरम्यान, असंतुलित गेमेट्स तयार होऊ शकतात. रॉबर्ट्सोनियन लिप्यंतरण - दोन एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रांमधील लिप्यंतरण, त्यांचे लहान हात गमावल्यामुळे - दोन अॅक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रांऐवजी एक मेटासेंट्रिक गुणसूत्र तयार करण्यास कारणीभूत ठरते. या लिप्यंतरणाचे वाहक निरोगी आहेत कारण दोन एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रांच्या लहान हातांच्या नुकसानाची भरपाई उर्वरित 8 एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रांमधील समान जनुकांच्या कार्याद्वारे केली जाते. जंतू पेशींच्या परिपक्वता दरम्यान, दोन पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांचे यादृच्छिक वितरण (पेशी विभाजनादरम्यान) आणि त्यांच्या समरूपतेमुळे अनेक प्रकारचे गेमेट्स दिसू लागतात, त्यापैकी काही सामान्य असतात, तर इतरांमध्ये गुणसूत्रांचे असे संयोजन असते जे गर्भाधानानंतर, संतुलित पुनर्रचना केलेल्या कॅरिओटाइपसह झिगोटला जन्म देतात, तर इतर क्रोमोसोमली असंतुलित झिगोट तयार करतात.

असंतुलित क्रोमोसोम सेट (हटवणे, डुप्लिकेशन्स, इन्सर्टेशन) सह, गर्भ गंभीर क्लिनिकल पॅथॉलॉजीज विकसित करतो, सामान्यतः जन्मजात विकृतींच्या जटिल स्वरूपात. अनुवांशिक सामग्रीच्या अभावामुळे जास्त प्रमाणात विकासात्मक दोष निर्माण होतात.

खूप कमी वेळा, संरचनात्मक विकृती डी नोव्हो उद्भवतात. क्रोमोसोमल डिसऑर्डर असलेल्या रुग्णाचे पालक सामान्यतः कॅरिओटाइपिकदृष्ट्या सामान्य असतात. या प्रकरणांमध्ये क्रोमोसोमल रोग हा जीनोमिक किंवा क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाच्या पालकांपैकी एकाकडून प्रसारित झाल्यामुळे उद्भवतो जो गेमेटांपैकी एकामध्ये एकदा होतो किंवा असे उत्परिवर्तन झिगोटमध्ये आधीच उद्भवते. हे दिलेल्या कुटुंबातील मुलांमध्ये क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची पुनरावृत्ती वगळत नाही. क्रोमोसोम नॉनडिजंक्शनची वारंवार प्रकरणे होण्याची शक्यता असलेली कुटुंबे आहेत. डी नोव्हो उद्भवलेल्या उत्परिवर्तनांमध्ये ज्ञात पूर्ण ट्रायसोमी आणि मोनोसोमीच्या जवळजवळ सर्व प्रकरणे आहेत. कोणत्याही प्रकारच्या संरचनात्मक पुनर्रचनांच्या घटनेची मुख्य यंत्रणा म्हणजे एक किंवा अधिक गुणसूत्रांमध्ये खंडित होणे आणि परिणामी तुकड्यांच्या नंतरचे पुनर्मिलन.

सायटोजेनेटिक निदानासाठी क्लिनिकल संकेत
वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आणि जन्मपूर्व निदानामध्ये प्रयोगशाळेतील निदान पद्धतींमध्ये सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धत अग्रगण्य स्थान व्यापते. तथापि, एखाद्याने उद्दिष्टाचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे
कॅरियोटाइप चाचणीसाठी रुग्णांना संदर्भित करण्याचे संकेत.

जन्मपूर्व निदानासाठी मुख्य संकेतः
कुटुंबातील मागील मुलामध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता;
क्रोमोसोमल असामान्यता असलेले मृत बाळ;
क्रोमोसोमल पुनर्रचना, क्रोमोसोमल मोज़ेकिझम किंवा पालकांमधील लैंगिक गुणसूत्रांवर एन्युप्लॉइडी;
मातृ रक्त सीरम चाचणीचे परिणाम गर्भामध्ये (जोखीम गट) क्रोमोसोमल विकृतीचा वाढता धोका दर्शवितात;
आईचे वय;
अल्ट्रासाऊंड तपासणीद्वारे आढळलेल्या गर्भातील विसंगती;
मागील सायटोजेनेटिक अभ्यासादरम्यान गर्भामध्ये मोझीसिझमचा संशय;
संशयित क्रोमोसोमल अस्थिरता सिंड्रोम.

प्रसूतीनंतरच्या निदानासाठी कॅरियोटाइप चाचणीची शिफारस केली जाते जर रुग्णाला:
प्राथमिक किंवा दुय्यम अमेनोरिया किंवा लवकर रजोनिवृत्ती;
असामान्य स्पर्मोग्राम - अॅझोस्पर्मिया किंवा गंभीर ऑलिगोस्पर्मिया;
वाढ (लहान, उंच उंची) आणि डोके आकार (मायक्रो-, मॅक्रोसेफली) मध्ये वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण विचलन;
असामान्य जननेंद्रिया;
असामान्य phenotype किंवा dysmorphia;
जन्मजात विकृती;
मानसिक मंदता किंवा विकासात्मक विकार;
डिलीशन/मायक्रोडिलीशन/डुप्लिकेशन सिंड्रोमचे प्रकटीकरण;
स्त्रियांमध्ये एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग;
क्रोमोसोमल अस्थिरता सिंड्रोमचे क्लिनिकल प्रकटीकरण;
अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणानंतर निरीक्षण करताना.

विवाहित जोडप्यामध्ये सायटोजेनेटिक अभ्यास केला पाहिजे:
जन्मपूर्व निदानादरम्यान आढळलेल्या गर्भातील गुणसूत्रातील असामान्यता किंवा असामान्य गुणसूत्र प्रकारांसह;
वारंवार गर्भपात (3 किंवा अधिक); मृत जन्म, नवजात गर्भाचा मृत्यू, प्रभावित गर्भाची तपासणी करण्यास असमर्थता;
मुलामध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता किंवा असामान्य गुणसूत्र प्रकार आहे;
अज्ञात एटिओलॉजीचे वंध्यत्व.

सायटोजेनेटिक संशोधनासाठी संकेत रुग्णाच्या नातेवाईकांची उपस्थिती आहे:
क्रोमोसोमल पुनर्रचना;
बहुधा क्रोमोसोमल उत्पत्तीची मानसिक मंदता;
पुनरुत्पादक नुकसान, गर्भाची जन्मजात विकृती किंवा अज्ञात मूळचा मृत जन्म.

फिश पद्धतीचा वापर करून संशोधनासाठी संकेतः
मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमचा संशय, ज्यासाठी आण्विक सायटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक्स उपलब्ध आहेत (योग्य डीएनए प्रोबची उपलब्धता);
विश्लेषणात्मक डेटावर आधारित मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमचा धोका वाढतो;
विशिष्ट क्रोमोसोमल सिंड्रोममुळे मोज़ेकिझम सूचित करणारे क्लिनिकल चिन्हे;
अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणानंतरची परिस्थिती, जेव्हा दाता आणि प्राप्तकर्ता भिन्न लिंगांचे असतात;
प्रमाणित सायटोजेनेटिक अभ्यासादरम्यान गुणसूत्राच्या विकृतीची शंका, जेव्हा FISH पद्धत पुढील गोष्टींसाठी उपयुक्त ठरू शकते
विसंगतीच्या स्वरूपाचे स्पष्टीकरण किंवा अशा परिस्थितीत जेथे वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आहेत;
सुपरन्यूमेरी मार्कर क्रोमोसोमची उपस्थिती;
लपलेल्या गुणसूत्र पुनर्रचनाचा संशय.

मेटाफेसेसचे विश्लेषण करण्यासाठी फिश पद्धत दर्शविली आहे:
मार्कर गुणसूत्रांसह;
गुणसूत्रावरील अज्ञात उत्पत्तीची अतिरिक्त सामग्री;
क्रोमोसोमल पुनर्रचना;
क्रोमोसोमल सेगमेंटचे संशयास्पद नुकसान;
mosaicism

इंटरफेस न्यूक्लीचे विश्लेषण करण्यासाठी फिश पद्धत दर्शविली आहे:
संख्यात्मक क्रोमोसोमल विकृतीसह;
डुप्लिकेशन;
विभाग
गुणसूत्र पुनर्रचना;
क्रोमोसोमल लिंग निश्चित करणे;
जनुक प्रवर्धन.

सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धती:
मेटाफेस गुणसूत्रांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचा अभ्यास आणि वर्णन व्यावहारिक सायटोजेनेटिक्ससाठी विशेषतः महत्वाचे आहे. एका गटातील वैयक्तिक गुणसूत्रांना विभेदक स्टेनिंग तंत्र वापरून ओळखले जाते. या पद्धती क्रोमोसोमच्या मुख्य आण्विक घटकांच्या कॉम्प्लेक्सच्या वैशिष्ट्यांद्वारे निर्धारित केलेल्या लांबीच्या बाजूने गुणसूत्र संरचनेची विषमता शोधणे शक्य करतात - डीएनए आणि प्रथिने. मानवांमध्ये क्रोमोसोमल रोगांच्या सायटोजेनेटिक निदानाच्या विकासासाठी कॅरियोटाइपमधील वैयक्तिक गुणसूत्र ओळखण्याची समस्या महत्त्वाची आहे.

सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धती प्रत्यक्ष आणि अप्रत्यक्ष विभागल्या जातात. अशा प्रकरणांमध्ये थेट पद्धती वापरल्या जातात ज्यात त्वरित परिणाम आवश्यक असतो आणि शरीरात विभाजित पेशींच्या गुणसूत्रांची तयारी मिळवणे शक्य होते. अप्रत्यक्ष पद्धतींमध्ये, अनिवार्य पाऊल म्हणून, कृत्रिम पोषक माध्यमांमध्ये पेशींची अधिक किंवा कमी दीर्घकालीन लागवड समाविष्ट आहे. ज्या पद्धतींमध्ये अल्पकालीन लागवडीचा समावेश होतो (अनेक तासांपासून ते 2-3 दिवसांपर्यंत) मध्यवर्ती स्थिती व्यापतात.

प्रत्यक्ष आणि अप्रत्यक्ष पद्धतींचा वापर करून सायटोजेनेटिक संशोधनाचा मुख्य उद्देश म्हणजे मायटोसिसचा मेटाफेस टप्पा आणि मेयोसिसच्या विविध अवस्था. माइटोसिसचा मेटाफेस हा सायटोजेनेटिक संशोधनाचा मुख्य विषय आहे, कारण या टप्प्यावर गुणसूत्रांची अचूक ओळख आणि त्यांच्या विसंगती शोधणे शक्य आहे. मेयोसिसमधील गुणसूत्रांची विशिष्ट प्रकारची पुनर्रचना शोधण्यासाठी तपासणी केली जाते जी त्यांच्या स्वभावानुसार, मायटोसिसच्या मेटाफेजमध्ये आढळत नाहीत.

सायटोजेनेटिक अभ्यासासाठी जैविक सामग्री. सेल संस्कृतींची प्रक्रिया. क्रोमोसोमची तयारी तयार करणे
बायोप्सीसाठी उपलब्ध असलेल्या कोणत्याही ऊतींच्या पेशींचा वापर मानवी गुणसूत्र मिळविण्यासाठी आणि त्यांचा अभ्यास करण्यासाठी साहित्य म्हणून केला जाऊ शकतो. परिधीय रक्त, त्वचेचे तंतू, अस्थिमज्जा, अम्नीओटिक द्रव पेशी आणि कोरिओनिक विलस पेशी सर्वात सामान्यपणे वापरल्या जातात. क्रोमोसोम संशोधनासाठी मानवी परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स सर्वात प्रवेशयोग्य आहेत.

सध्या, जगातील जवळजवळ सर्व प्रयोगशाळा लिम्फोसाइट्स संवर्धन करण्यासाठी संपूर्ण परिधीय रक्त वापरून एक पद्धत वापरतात. 1-2 मिली प्रमाणात रक्त क्यूबिटल शिरापासून हेपरिन द्रावणासह निर्जंतुक ट्यूब किंवा बाटलीमध्ये आगाऊ घेतले जाते. शीशीमधील रक्त 24-48 तास रेफ्रिजरेटरमध्ये 4-6 डिग्री सेल्सियस तापमानात साठवले जाऊ शकते. लिम्फोसाइट कल्चर एका विशेष बॉक्समध्ये किंवा वर्करूममध्ये निर्जंतुकीकरण परिस्थितीत लिमिनार फ्लो हूड अंतर्गत चालते. रक्त संस्कृतीमध्ये रोगजनक वनस्पतींचा परिचय टाळण्यासाठी अशा परिस्थिती अनिवार्य आहेत. रक्त किंवा इतर सामग्री दूषित झाल्याचा संशय असल्यास, कल्चर मिश्रणात प्रतिजैविक जोडणे आवश्यक आहे. कल्चर मिश्रण असलेल्या कुपी थर्मोस्टॅटमध्ये +37 °C तापमानात 72 तास उबवल्या जातात (सक्रिय पेशींची वाढ आणि विभाजन चालू आहे). सेल कल्चर्सवर प्रक्रिया करताना आणि त्यांच्यापासून गुणसूत्रांची तयारी तयार करताना पद्धतशीर तंत्रांचा मुख्य उद्देश हा आहे की तयारीवर गुणसूत्रांच्या इतक्या पसरलेल्या मेटाफेस प्लेट्सची पुरेशी संख्या मिळवणे हे आहे की प्रत्येकाची लांबी, आकार आणि इतर मॉर्फोलॉजिकल वैशिष्ट्यांचा अंदाज लावणे शक्य आहे. संचातील गुणसूत्र.

मायटोसिसच्या मेटाफेसमध्ये पेशींचे संचय आणि तयारीवर उच्च-गुणवत्तेच्या प्लेट्सचे उत्पादन अनेक अनुक्रमिक प्रक्रियांचा वापर करून होते:
colchinization - cytostatics colchicine किंवा colcemid पेशींचे प्रदर्शन, मेटाफेस टप्प्यावर मायटोसिस अवरोधित करणे;
संस्कृतींचे hypotonization;
मिथाइल अल्कोहोल आणि एसिटिक ऍसिडच्या मिश्रणासह पेशींचे निर्धारण;
काचेच्या स्लाइडवर सेल सस्पेंशन लागू करणे.

सेल कल्चर्सचे कोल्चिनायझेशन फिक्सेशन सुरू होण्याच्या 1.5-2 तास आधी केले जाते. कोल्चिसिन घेतल्यानंतर, सेल कल्चरच्या बाटल्या थर्मोस्टॅटमध्ये उष्मायन सुरू ठेवतात. उष्मायनाच्या शेवटी, प्रत्येक बाटलीतील कल्चर मिश्रण स्वच्छ सेंट्रीफ्यूज ट्यूबमध्ये ओतले जाते आणि सेंट्रीफ्यूगेशनच्या अधीन केले जाते. नंतर पोटॅशियम क्लोराईडचे हायपोटॉनिक द्रावण, +37 °C तापमानाला प्रीहीट केलेले, सेल गाळात जोडले जाते.

हायपोटोनायझेशन थर्मोस्टॅटमध्ये +37 डिग्री सेल्सियस तापमानात 15 मिनिटांसाठी केले जाते. हायपोटोनिक KCI सोल्यूशन ग्लास स्लाइडवर गुणसूत्रांच्या चांगल्या प्रसारास प्रोत्साहन देते. हायपोटोनायझेशननंतर, पेशी सेंट्रीफ्यूगेशनद्वारे अवसादित केल्या जातात आणि स्थिरीकरणाच्या अधीन असतात. फिक्सेशन मिथाइल (किंवा इथाइल) अल्कोहोल आणि एसिटिक ऍसिडच्या मिश्रणाने केले जाते.

अंतिम टप्पा म्हणजे गुणसूत्रांच्या तयारीची तयारी करून मेटाफेस प्लेट्स चांगल्या प्रकारे पसरवणे आणि त्या प्रत्येकामध्ये गुणसूत्र संचाची अखंडता आणि पूर्णता राखणे. ओल्या, थंड झालेल्या स्लाइड्सवर सेल सस्पेंशन लागू केले जाते, त्यानंतर स्लाइड खोलीच्या तपमानावर वाळल्या जातात आणि लेबल केले जातात.

गुणसूत्रांच्या विभेदक डागांच्या पद्धती
1971 पासून, सायटोजेनेटिक्समध्ये अशा पद्धती व्यापक बनल्या आहेत ज्यामुळे सेटच्या प्रत्येक गुणसूत्राला त्याच्या लांबीनुसार वेगळे डाग करणे शक्य होते. या पद्धतींचे व्यावहारिक महत्त्व असे आहे की विभेदक डाग प्रत्येक गुणसूत्राच्या विशिष्ट रेखांशाच्या डागांच्या पॅटर्नमुळे सर्व मानवी गुणसूत्रांची ओळख करण्यास अनुमती देते. मूलभूत रंगाचा समावेश असलेला कोणताही पेंट रंगासाठी योग्य असू शकतो, कारण गुणसूत्रांचा मुख्य रंग देणारा सब्सट्रेट डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स आहे. सायटोजेनेटिक संशोधनाच्या सरावात, खालील पद्धती मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जातात.

जी-स्टेनिंग पद्धत त्याच्या साधेपणा, विश्वासार्हता आणि आवश्यक अभिकर्मकांच्या उपलब्धतेमुळे सर्वात सामान्य पद्धत आहे. डाग पडल्यानंतर, गुणसूत्रांच्या प्रत्येक जोडीला वेगवेगळ्या रंगांच्या हेटेरोक्रोमॅटिक (गडद) आणि युक्रोमॅटिक (प्रकाश) विभागांच्या बदलामुळे लांबीमध्ये स्ट्रायशन्स प्राप्त होतात, ज्याला सामान्यतः जी-सेगमेंट म्हणतात. सी-स्टेनिंग पद्धत गुणसूत्रांच्या केवळ विशिष्ट प्रदेशांची ओळख प्रदान करते. 1, 9 आणि 16 गुणसूत्रांच्या लांब हातांच्या पेरीसेंट्रोमेरिक प्रदेशांमध्ये आणि Y क्रोमोसोमच्या लांब हातांमध्ये तसेच अॅक्रोसेन्ट्रिक क्रोमोसोमच्या लहान हातांमध्ये हेटेरोक्रोमॅटिनचे हे क्षेत्र आहेत. रंगसूत्रांच्या तयारीची आर-पद्धत जी-पद्धतीच्या उलट विभेदक विभाजनाचे चित्र दर्शवते. ही पद्धत गुणसूत्रांच्या दूरच्या भागांना चांगल्या प्रकारे डाग देते, जे टर्मिनल विभागांचा समावेश असलेल्या लहान पुनर्रचना ओळखताना खूप महत्वाचे आहे. क्यू-स्टेनिंग पद्धत सेटच्या वैयक्तिक गुणसूत्रांचे विभेदक फ्लोरोसेंट स्टेनिंग प्रदान करते, आपल्याला समरूपांच्या प्रत्येक जोडीची ओळख करण्यास अनुमती देते आणि Y-क्रोमॅटिन शरीराच्या चमकाने इंटरफेस न्यूक्लीमध्ये Y गुणसूत्राची उपस्थिती देखील निर्धारित करते.

गुणसूत्र विश्लेषणाची तत्त्वे
अभ्यासाचा एक अनिवार्य टप्पा म्हणजे x10 आयपीस आणि x100 विसर्जन लेन्ससह हजारपट मॅग्निफिकेशन (x1000) वापरून सूक्ष्मदर्शकाखाली गुणसूत्रांचे दृश्य विश्लेषण. संशोधनासाठी गुणसूत्रांच्या तयारीची गुणवत्ता आणि योग्यतेचे मूल्यांकन, तसेच विश्लेषणासाठी मेटाफेस प्लेट्सची निवड, कमी मोठेपणा (x100) वर चालते. अभ्यासासाठी, गुणसूत्रांचा चांगला प्रसार असलेल्या चांगल्या डागलेल्या, पूर्ण मेटाफेस प्लेट्स निवडल्या जातात. संशोधक क्रोमोसोमची एकूण संख्या मोजतो आणि प्रत्येक गुणसूत्राच्या संरचनेचे समरूपतेच्या स्ट्रायशन्सची तुलना करून तसेच गुणसूत्रांच्या सायटोजेनेटिक नकाशे (योजना) सह निरीक्षण केलेल्या नमुन्याची तुलना करतो.

कॉम्प्युटर इमेज अॅनालिसिस सिस्टीमचा वापर सायटोजेनेटिस्टचे कार्य मोठ्या प्रमाणात सुलभ करतो, त्याच्या कामाची गुणवत्ता सुधारतो आणि संशोधन परिणाम जलद आणि सहजपणे दस्तऐवजीकरण करण्याची संधी प्रदान करतो. कामाची उच्च गुणवत्ता सुनिश्चित करण्यासाठी, प्रत्येक नमुन्याच्या सायटोजेनेटिक अभ्यासात दोन विशेषज्ञ सहभागी होण्याची शिफारस केली जाते. अभ्यासाची पुष्टी करणारा दस्तऐवज हा प्रोटोकॉल आहे, जो तपासलेल्या पेशींचे समन्वय, त्या प्रत्येकातील गुणसूत्रांची संख्या, आढळलेली पुनर्रचना, कॅरिओटाइप सूत्र आणि निष्कर्ष तसेच रुग्णाचे आडनाव, तारीख आणि संख्या दर्शवितो. अभ्यास, अभ्यास करणार्‍या डॉक्टरांचे (डॉक्टर) आडनाव आणि स्वाक्षरी. स्लाइड्स आणि गुणसूत्र प्रतिमा नंतरच्या पुनरावलोकनासाठी जतन केल्या पाहिजेत.

सायटोजेनेटिक नामांकनाच्या आंतरराष्ट्रीय प्रणालीनुसार क्रोमोसोमल विसंगतींच्या वर्णनासाठी मूलभूत नियम
कॅरियोटाइप सूत्राचे रेकॉर्डिंग मानवी साइटोजेनेटिक नामांकनासाठी आंतरराष्ट्रीय प्रणालीच्या वर्तमान आवृत्तीनुसार केले जाणे आवश्यक आहे. खाली आम्ही नामकरणाच्या वापराच्या पैलूंचा विचार करतो जे बहुतेक वेळा क्लिनिकल सायटोजेनेटिक प्रॅक्टिसमध्ये आढळतात.

गुणसूत्रांची संख्या आणि आकारविज्ञान:
कॅरिओटाइपमध्ये, गुणसूत्रांना त्यांच्या आकारमानानुसार आणि सेंट्रोमेअर स्थितीनुसार सात सहज ओळखता येण्याजोग्या गटांमध्ये (A-G) विभागले जातात. ऑटोसोम 1 ते 22 गुणसूत्र आहेत, सेक्स क्रोमोसोम X आणि Y आहेत.
गट A (1-3) - मोठे मेटासेंट्रिक गुणसूत्र जे आकार आणि सेंट्रोमेअर स्थितीनुसार एकमेकांपासून वेगळे केले जाऊ शकतात.
ग्रुप बी (4-5) - मोठे सबमेटासेन्ट्रिक क्रोमोसोम.
गट C (6-12, X) - मध्यम आकाराचे मेटासेंट्रिक आणि सबमेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र. X गुणसूत्र हे या गटातील सर्वात मोठ्या गुणसूत्रांपैकी एक आहे.
गट डी (13-15) - उपग्रहांसह मध्यम आकाराचे एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र.
गट ई (16-18) - तुलनेने लहान मेटासेंट्रिक आणि सबमेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र.
गट एफ (19-20) - लहान मेटासेंट्रिक गुणसूत्र.
गट G (21-22, Y) - उपग्रहांसह लहान ऍक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र. Y गुणसूत्रात उपग्रह नसतात.

प्रत्येक क्रोमोसोममध्ये पट्ट्यांची अखंड मालिका असते, जी क्रोमोसोमच्या हातांच्या लांबीच्या बाजूने काटेकोरपणे मर्यादित भागात (विभाग) असतात. क्रोमोसोमल प्रदेश प्रत्येक गुणसूत्रासाठी विशिष्ट असतात आणि त्यांच्या ओळखीसाठी आवश्यक असतात. प्रत्येक हाताच्या लांबीच्या बाजूने सेन्ट्रोमेर ते टेलोमेरपर्यंतच्या दिशेने बँड आणि प्रदेशांची संख्या केली जाते. प्रदेश हे दोन समीप बँडमध्ये स्थित गुणसूत्राचे विभाग आहेत. क्रोमोसोमचे लहान आणि लांब हात नियुक्त करण्यासाठी, खालील चिन्हे वापरली जातात: p - लहान हात आणि q - लांब हात. सेंट्रोमेअर (सेप) हे चिन्ह 10 ने नियुक्त केले आहे, लहान हाताला लागून असलेल्या सेंट्रोमेअरचा भाग p10 आहे आणि लांब हाताला q10 आहे. सेंट्रोमेअरच्या सर्वात जवळचा प्रदेश क्रमांक 1 द्वारे नियुक्त केला जातो, पुढील प्रदेश क्रमांक 2 इ.

गुणसूत्रांना नियुक्त करण्यासाठी चार-अंकी प्रतीकवाद वापरला जातो:
1 ला वर्ण - गुणसूत्र संख्या;
2रा वर्ण (p किंवा q) - गुणसूत्र हात;
3 रा वर्ण - जिल्ह्याची संख्या (विभाग);
4 था वर्ण हा या क्षेत्रातील लेनची संख्या आहे.

उदाहरणार्थ, एंट्री 1p31 क्रोमोसोम 1, त्याचा लहान हात, प्रदेश 3, बँड 1 दर्शवते. जर बँड सबबँडमध्ये विभागला गेला असेल, तर बँड पदनामानंतर एक बिंदू ठेवला जातो, नंतर प्रत्येक सबबँडची संख्या लिहिली जाते. सबबँड्स, पट्ट्यांप्रमाणे, सेन्ट्रोमियरपासून टेलोमेरपर्यंतच्या दिशेने क्रमांकित केले जातात. उदाहरणार्थ, 1p31 बँडमध्ये तीन सबबँड आहेत: 1p31.1, 1p31.2 आणि 1p31.3, त्यापैकी 1p31.1 सबबँड सेंट्रोमेअरच्या समीप आहे आणि 1p31.3 सबबँड डिस्टल आहे. जर सबबँड्स आणखी काही भागांमध्ये विभागले गेले असतील, तर त्यांना विरामचिन्हांशिवाय क्रमांक दिले जातात. उदाहरणार्थ, सबबँड 1р31.1 1р31.11, 1р31.12, इ. मध्ये विभागलेला आहे.

सामान्य आणि असामान्य कॅरिओटाइपच्या वर्णनासाठी सामान्य तत्त्वे
कॅरिओटाइपच्या वर्णनात, पहिला मुद्दा लैंगिक गुणसूत्रांसह एकूण गुणसूत्रांची संख्या दर्शवितो. पहिली संख्या स्वल्पविरामाने उर्वरित नोंदीपासून विभक्त केली जाते, नंतर लैंगिक गुणसूत्र लिहून ठेवले जातात. ऑटोसोम्स केवळ विकृतींच्या बाबतीत नियुक्त केले जातात.

सामान्य मानवी कॅरिओटाइप असे दिसते:
46,XX - स्त्रीचे सामान्य कॅरिओटाइप;
46,XY हा माणसाचा सामान्य कॅरिओटाइप आहे.

क्रोमोसोमल विसंगतींच्या बाबतीत, लिंग गुणसूत्रांच्या विसंगती प्रथम रेकॉर्ड केल्या जातात, नंतर ऑटोसोमल विसंगती संख्यांच्या चढत्या क्रमाने आणि विसंगतीच्या प्रकाराकडे दुर्लक्ष करून. प्रत्येक विसंगती स्वल्पविरामाने विभक्त केली जाते. संरचनात्मक पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांचे वर्णन करण्यासाठी अक्षर पदनाम वापरले जातात. पुनर्रचनामध्ये समाविष्ट असलेले गुणसूत्र पुनर्रचना प्रकार दर्शविणाऱ्या चिन्हानंतर कंसात लिहिलेले असते, उदाहरणार्थ: inv(2), del(4), r(18). जर दोन किंवा अधिक गुणसूत्र पुनर्रचनामध्ये गुंतलेले असतील, तर प्रत्येक गुणसूत्राच्या संख्येमध्ये अर्धविराम (;) ठेवला जातो.

चिन्हे (+) किंवा (-) गुणसूत्राच्या समोर एक असामान्यता दर्शवण्यासाठी ठेवली जातात, अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसूत्र (सामान्य किंवा असामान्य) दर्शवतात, उदाहरणार्थ: +21,-7,+der(2). ते चिन्ह (p किंवा q) नंतर गुणसूत्राच्या हाताची लांबी कमी किंवा वाढ दर्शवण्यासाठी देखील वापरले जातात; या उद्देशासाठी, वरील चिन्हे केवळ मजकूरात वापरली जाऊ शकतात, परंतु कॅरिओटाइपच्या वर्णनात नाही, उदाहरणार्थ: 4p+, 5q-. हेटरोक्रोमॅटिक सेगमेंट्स, उपग्रह आणि उपग्रह फिलामेंट्सच्या आकारांचे वर्णन करताना, (+) (वाढ) किंवा (-) (कमी) हे चिन्ह संबंधित चिन्हाच्या पदनामानंतर लगेच ठेवले जाते, उदाहरणार्थ: 16qh+, 21ps+, 22pstk+. गुणाकार चिन्ह (x) पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांच्या एकाधिक प्रतींचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाते, परंतु सामान्य गुणसूत्रांच्या एकाधिक प्रतींचे वर्णन करण्यासाठी ते वापरले जाऊ शकत नाही, उदाहरणार्थ: 46,XX,del(6)(q13q23)x2. विसंगतींचे पर्यायी अर्थ सूचित करण्यासाठी, चिन्ह (किंवा), उदाहरणार्थ: 46,XX,del(8)(q21.1) किंवा i(8)(p10) वापरा.

वेगवेगळ्या क्लोनचे कॅरिओटाइप स्लॅश (/) द्वारे वेगळे केले जातात. दिलेल्या क्लोनमधील पेशींची परिपूर्ण संख्या दर्शविण्यासाठी कॅरिओटाइपच्या वर्णनानंतर चौरस कंस ठेवला जातो. वेगवेगळ्या क्लोनच्या उदयाचे कारण दर्शविण्यासाठी, चिन्हे mos (मोज़ेकिझम - सेल लाइन्स एकाच झिगोटपासून उद्भवलेली) आणि ची (काइमेरा - सेल लाइन वेगवेगळ्या झिगोटपासून उद्भवलेली) वापरली जातात, जी वर्णनापूर्वी दिली आहेत. कॅरिओटाइप कॅरिओटाइप सूचीबद्ध करताना, सामान्य डिप्लोइड क्लोन नेहमी सर्वात शेवटी सूचीबद्ध केला जातो, उदाहरणार्थ: mos47,XY,+21/46,XY; mos47,XXY/46,XY.

जर अनेक विसंगत क्लोन असतील तर, रेकॉर्डिंग वाढत्या आकाराच्या क्रमाने चालते: प्रथम सर्वात वारंवार आढळते, नंतर उतरते. शेवटचा एक सामान्य क्लोन आहे, उदाहरणार्थ: mos45,X/47,XXX/46,XX. दोन सामान्य क्लोन असलेल्या कॅरियोटाइपमध्ये समान नोटेशन वापरले जाते, उदाहरणार्थ: chi46,XX/46,XY. जर कॅरिओटाइपमध्ये दोन विसंगती क्लोन असतील, त्यापैकी एकामध्ये संख्यात्मक विसंगती असेल आणि दुसऱ्यामध्ये संरचनात्मक पुनर्रचना असेल, तर संख्यात्मक विसंगती असलेले क्लोन प्रथम रेकॉर्ड केले जातात. उदाहरणार्थ: 45,X/46,X,i(X)(q10).

जेव्हा दोन्ही क्लोनमध्ये संख्यात्मक विसंगती असतात, तेव्हा खालच्या अनुक्रमांकासह ऑटोसमसह क्लोन प्रथम रेकॉर्ड केला जातो, उदाहरणार्थ: 47,XX,+8/47,XX,+21; लैंगिक गुणसूत्र विकृती असलेले क्लोन नेहमी प्रथम ठेवले जाते, उदाहरणार्थ: 47,ХХХ/47,ХХ,+21.

कॅरियोटाइप हॅप्लॉइड किंवा पॉलीप्लॉइड आहे हे गुणसूत्रांच्या संख्येवरून आणि पुढील पदनामांवरून स्पष्ट होईल, उदाहरणार्थ: 69,XXY. सर्व बदललेले गुणसूत्र योग्य प्लॉइडी पातळीच्या सापेक्ष नियुक्त केले पाहिजेत, उदाहरणार्थ: 70,XXY,+21.

असामान्य गुणसूत्राचे मातृ किंवा पितृत्व हे वर्णित विसंगतीनंतर अनुक्रमे मॅट आणि पॅट या चिन्हांद्वारे सूचित केले जाते, उदाहरणार्थ: 46,XX,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14)( q12q31)पॅट; 46,XX,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14) (q12q31)mat. दिलेल्या विसंगतीच्या तुलनेत पालकांचे गुणसूत्र सामान्य आहेत हे ज्ञात असल्यास, ते नवीन मानले जाते आणि डेनोवो (dn) चिन्हाद्वारे नियुक्त केले जाते, उदाहरणार्थ: 46,XY,t(5;6)(q34 ;q23)mat,inv (14)(q12q31)dn.

संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींचे वर्णन:
संख्यात्मक विसंगतींचे वर्णन करताना अतिरिक्त गुणसूत्राचे नुकसान किंवा संपादन दर्शविण्यासाठी (+) किंवा (-) चिन्ह वापरले जाते.
47,XX,+21 - ट्रायसोमी 21 सह कॅरिओटाइप.
48,XX,+13,+21 - ट्रायसोमी 13 आणि ट्रायसोमी 21 सह कॅरिओटाइप.
45,XX,-22 - मोनोसोमी 22 सह कॅरिओटाइप.
46,XX,+8,-21 - ट्रायसोमी 8 आणि मोनोसोमी 21 सह कॅरिओटाइप.
या नियमाला अपवाद म्हणजे लैंगिक गुणसूत्रांच्या घटनात्मक विकृती आहेत, ज्या (+) आणि (-) चिन्हे न वापरता लिहिल्या जातात.
45,X - एक X गुणसूत्रासह कॅरियोटाइप (शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम).
47,XXY - दोन X गुणसूत्र आणि एक Y क्रोमोसोम (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) असलेले कॅरिओटाइप.
47,XXX - तीन X गुणसूत्रांसह कॅरिओटाइप.
47,XYY - एक X गुणसूत्र आणि दोन Y गुणसूत्रांसह कॅरिओटाइप.
48,XXXY हे तीन X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र असलेले कॅरिओटाइप आहे.

गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक विकृतींचे वर्णन
संरचनात्मक बदलांचे वर्णन करताना, संक्षिप्त आणि तपशीलवार रेकॉर्डिंग सिस्टम दोन्ही वापरल्या जातात. शॉर्ट सिस्टम वापरताना, केवळ क्रोमोसोमल पुनर्रचना आणि ब्रेकपॉइंट्सचा प्रकार दर्शविला जातो. क्रोमोसोमल विकृतीचा प्रकार, विकृतीमध्ये गुंतलेले गुणसूत्र आणि कंसातील ब्रेकपॉइंट्स लिहा. लहान प्रणाली जटिल क्रोमोसोमल पुनर्रचनांचे अस्पष्ट वर्णन करण्यास परवानगी देत ​​​​नाही, जी कधीकधी ट्यूमर कॅरिओटाइपचे विश्लेषण करताना आढळते.

संरचनात्मक समायोजन नियुक्त करण्यासाठी संक्षिप्त प्रणाली
एका गुणसूत्रात दोन ब्रेक झाल्यामुळे दोन्ही हात पुनर्रचनामध्ये गुंतलेले असल्यास, लहान हातातील ब्रेकपॉइंट लांब हातातील ब्रेकपॉइंटच्या आधी रेकॉर्ड केला जातो: 46,XX,inv(2)(p21q31). जेव्हा दोन ब्रेकपॉईंट एकाच गुणसूत्राच्या हातावर असतात, तेव्हा सेंट्रोमेअरच्या समीप असलेला ब्रेकपॉइंट प्रथम दर्शविला जातो: 46,XX,inv(2)(p13p23). जेव्हा दोन गुणसूत्र पुनर्रचनामध्ये गुंतलेले असतात, तेव्हा एकतर कमी अनुक्रमांक असलेले गुणसूत्र किंवा लैंगिक गुणसूत्र प्रथम सूचित केले जाते: 46,XY,t(12;16)(q13;p11.1); 46,X,t(X;18) (p11.11;q11.11).

नियमाचा अपवाद म्हणजे तीन ब्रेकपॉइंट्ससह पुनर्रचना, जेव्हा एका गुणसूत्राचा तुकडा दुसर्‍या गुणसूत्राच्या प्रदेशात घातला जातो. या प्रकरणात, प्राप्तकर्ता गुणसूत्र प्रथम लिहीले जाते, आणि दात्याचे गुणसूत्र शेवटचे असते, जरी ते लैंगिक गुणसूत्र किंवा कमी अनुक्रमांक असलेले गुणसूत्र असले तरीही: 46,X,ins(5;X)(p14;q21q25); 46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32). जर पुनर्रचना एका क्रोमोसोमवर परिणाम करत असेल, तर सेगमेंटमधील ब्रेकपॉईंट्स जिथे समाविष्ट केले गेले होते ते प्रथम सूचित केले जातात. डायरेक्ट इन्सर्टेशनच्या बाबतीत, सेन्ट्रोमेअरच्या समीप असलेल्या घातलेल्या तुकड्याचा ब्रेक पॉइंट प्रथम रेकॉर्ड केला जातो आणि नंतर डिस्टल ब्रेक पॉइंट. उलथापालथ सह, उलट सत्य आहे.

लिप्यंतरण दर्शविण्यासाठी ज्यामध्ये तीन भिन्न गुणसूत्रांचा समावेश आहे, लिंग गुणसूत्र किंवा कमी अनुक्रमांक असलेले गुणसूत्र प्रथम सूचित केले जाते, नंतर प्रथम गुणसूत्राचा एक तुकडा प्राप्त केलेले गुणसूत्र आणि शेवटी, ज्या गुणसूत्राने तुकडा दान केला होता. पहिले गुणसूत्र. 46,XX,t(9;22;17) (q34;q11.2;q22) - गुणसूत्र 9 चा एक तुकडा, 9q34 दूरच्या प्रदेशाशी संबंधित, क्रोमोसोम 22 मध्ये हस्तांतरित केला जातो, 22q11.2 सेगमेंटमध्ये, क्रोमोसोमचा एक तुकडा 22, दूरच्या प्रदेशाशी संबंधित 22q11 .2 हे 17q22 विभागात गुणसूत्र 17 मध्ये हस्तांतरित केले जाते आणि 17q22 च्या दूरच्या क्षेत्राशी संबंधित गुणसूत्र 17 चा तुकडा, 9 q 34 खंडात, गुणसूत्र 9 मध्ये हस्तांतरित केला जातो.

संरचनात्मक बदल नियुक्त करण्यासाठी तपशीलवार प्रणाली. तपशीलवार नोटेशन सिस्टमच्या अनुषंगाने, गुणसूत्रांची संरचनात्मक पुनर्रचना त्यांच्यातील बँडच्या रचनेद्वारे निर्धारित केली जाते. शॉर्ट सिस्टममध्ये वापरल्या जाणार्‍या सर्व नोटेशन्स तपशीलवार सिस्टममध्ये ठेवल्या जातात. तथापि, तपशीलवार प्रणालीमध्ये, पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांमधील बँडच्या रचनेचे तपशीलवार वर्णन अतिरिक्त चिन्हे वापरून दिले जाते. कोलन (:) ब्रेक पॉइंट दर्शवतो आणि दुहेरी कोलन (::) ब्रेक आणि पुनर्मिलन दर्शवतो. बाण (->) गुणसूत्राच्या तुकड्यांच्या हस्तांतरणाची दिशा दर्शवतो. क्रोमोसोम आर्म्सची टोके ter (टर्मिनल), pter किंवा qter या चिन्हाने अनुक्रमे लहान किंवा लांब हाताचा शेवट दर्शवितात. सेन्ट्रोमेअर दर्शविण्यासाठी sep हे चिन्ह वापरले जाते.

क्रोमोसोमल पुनर्रचनाचे प्रकार
अज्ञात उत्पत्तीची अतिरिक्त सामग्री. चिन्ह अॅड (लॅटिन अॅडिटीओ - अॅडिशनमधून) क्रोमोसोमल प्रदेश किंवा बँडमध्ये जोडलेली अज्ञात उत्पत्तीची अतिरिक्त सामग्री दर्शविण्यासाठी वापरली जाते. टर्मिनल क्षेत्राशी जोडलेल्या अतिरिक्त सामग्रीमुळे गुणसूत्राच्या हाताच्या लांबीमध्ये वाढ होईल. दोन्ही हातांमध्ये अज्ञात उत्पत्तीच्या अतिरिक्त सामग्रीसह गुणसूत्रांचे वर्णन करताना, डर हे चिन्ह गुणसूत्र क्रमांकाच्या आधी ठेवले जाते. क्रोमोसोम आर्ममध्ये अज्ञात अतिरिक्त सामग्री घातल्यास, इन्स आणि (?) चिन्हे वर्णनासाठी वापरली जातात.

हटवणे. टर्मिनल आणि इंटरस्टिशियल डिलीशन दर्शविण्यासाठी डेल चिन्ह वापरले जाते:
46,XX,डेल(5)(q13)
46,XX,del (5) (pter->q13:)
चिन्ह (:) चा अर्थ असा आहे की ब्रेक 5q13 बँडमध्ये आला आहे, परिणामी, गुणसूत्र 5 मध्ये एक लहान हात आणि लांब हाताचा भाग असतो, जो सेंट्रोमेअर आणि 5q13 विभागाच्या दरम्यान स्थित असतो.
46,XX,del(5)(q13q33)
46,XX,del(5)(pter->q13::q33->qter)
चिन्ह (::) म्हणजे गुणसूत्र 5 च्या लांब हाताच्या 5ql3 आणि 5q33 बँडचे खंडित होणे आणि पुन्हा जोडणे. या बँडमधील गुणसूत्र विभाग हटविला जातो.

व्युत्पन्न, किंवा व्युत्पन्न, गुणसूत्र (der) हे गुणसूत्र आहेत जे दोन किंवा अधिक गुणसूत्रांना प्रभावित करणार्‍या पुनर्रचनांच्या परिणामी तसेच एका गुणसूत्रातील अनेक पुनर्रचनांच्या परिणामी उद्भवतात. डेरिव्हेटिव्ह क्रोमोसोमची संख्या अखंड गुणसूत्राच्या संख्येशी संबंधित आहे, ज्यामध्ये डेरिव्हेटिव्ह क्रोमोसोम प्रमाणेच सेंट्रोमेअर आहे:
46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31)
46,XY,der(9) (:р12->q31:)
व्युत्पन्न गुणसूत्र 9 हे अनुक्रमे 9p12 आणि 9q31 बँडवर ब्रेकपॉइंट्ससह लहान आणि लांब हातांमध्ये दोन टर्मिनल हटविण्याचा परिणाम आहे.
46,XX,der (5)जोडा(5)(p15.1)del(5)(q13)
46,XX,der(5)(?::p15.1-»q13:)
बँड 5p15.1 ला जोडलेल्या अज्ञात उत्पत्तीच्या अतिरिक्त सामग्रीसह व्युत्पन्न गुणसूत्र 5 आणि बँड 5q13 ला लांब आर्म डिस्टलचे टर्मिनल हटवले.

द्विकेंद्री गुणसूत्र. डाय हे चिन्ह द्विकेंद्री गुणसूत्रांचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाते. द्विकेंद्री गुणसूत्र एक किंवा दोन सामान्य गुणसूत्रांची जागा घेते. अशा प्रकारे, सामान्य गुणसूत्र गहाळ असल्याचे सूचित करण्याची आवश्यकता नाही.
45,XX,dic(13;13)(q14;q32)
45,XX,dic(13;13)(13pter->13ql4::13q32-»13pter)
तुटणे आणि पुनर्मिलन दोन समरूप गुणसूत्र 13 वर 13ql4 आणि 13q32 बँडमध्ये झाले, परिणामी एक द्विकेंद्री गुणसूत्र बनले.

डुप्लिकेशन्स. डुप्लिकेशन्स चिन्ह dup द्वारे दर्शविले जातात; ते थेट किंवा उलटे असू शकतात.
46,XX,dup(1)(q22q25)
46,XX,dup(1)(pter->q25::q22->qter)
lq22 आणि lq25 बँडमधील विभागाचे थेट डुप्लिकेशन.
46,XY,dup(1)(q25q22)
46,XY,dup(1) (pter->q25::q25->q22::q25->qter) किंवा (pter->q22::q25-»q22::q22->qter)
बँड lq22 आणि lq25 मधील खंडाचे उलटे डुप्लिकेशन. हे नोंद घ्यावे की केवळ एक तपशीलवार प्रणाली उलटे डुप्लिकेशनचे वर्णन करणे शक्य करते.

उलथापालथ. चिन्ह inv हे पॅरा- आणि पेरिसेंट्रिक व्युत्क्रमांचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाते.
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
46,XX,inv(3)(pter->q21::q26.2->q21::q26.2->qter)
पॅरासेंट्रिक उलथापालथ, ज्यामध्ये क्रोमोसोम 3 च्या लांब हाताच्या 3q21 आणि 3q26.2 बँडमध्ये खंडित होणे आणि पुन्हा जोडणे झाले.
46,XY,inv(3)(p13q21)
46,XY,inv(3)(pter-»pl3::q21->p13::q21->qter)
पेरिसेंट्रिक इन्व्हर्शन, ज्यामध्ये क्रोमोसोम 3 च्या शॉर्ट आर्म बँड 3p13 आणि लाँग आर्म बँड 3q21 दरम्यान ब्रेक आणि रीजोइनिंग झाले. सेंट्रोमेअरसह या बँडमधील प्रदेश 180° उलटा आहे.

अंतर्भूत. इन्स हे चिन्ह थेट किंवा उलथापालथ दर्शविण्यासाठी वापरले जाते. अंतर्भूत क्षेत्राचा प्रॉक्सिमल शेवट त्याच्या दुसऱ्या टोकाच्या सापेक्ष समीपस्थ स्थितीत असतो तेव्हा अंतर्भूत करणे थेट मानले जाते. उलथापालथ करून, अंतर्भूत क्षेत्राचा समीपस्थ टोक दूरच्या स्थितीत असतो. समाविष्ट करण्याचा प्रकार (थेट किंवा उलटा) अनुक्रमे dir आणि inv या चिन्हांद्वारे देखील दर्शविला जाऊ शकतो.
46,XX,ins(2)(pl3q21q31)
46,XX,ins(2)(pter->p13::q31->q21::pl3-»q21::q31-qter)
डायरेक्ट इन्सर्टेशन, उदा. dir ins(2) (p13q21q31), लांब हाताच्या 2q21 आणि 2q31 आणि क्रोमोसोम 2 च्या लहान हाताच्या सेगमेंट 2p13 दरम्यान घडले. लांब हाताच्या गुणसूत्राचा विभाग 2q21 आणि in2 मध्ये आहे विभाग 2p13 च्या प्रदेशातील लहान हात. नवीन पोझिशनमध्ये, सेगमेंट 2q21 हा सेगमेंट 2q31 पेक्षा सेंट्रोमेअरच्या जवळ आहे.
46,XY,ins(2) (pl3q31q21)
46,XY,ins(2)(pterH>pl3::q21->q31::pl3->q21::q31-»qter)
या प्रकरणात, घातलेला विभाग उलटा आहे, म्हणजे inv ins(2)(p13q31q21). इन्सर्टमध्ये, सेगमेंट 2q21 हा सेगमेंट 2q31 पेक्षा सेंट्रोमेअरपासून पुढे आहे. अशा प्रकारे, सेन्ट्रोमियरच्या सापेक्ष विभागांचे स्थान बदलले आहे.

आयसोक्रोमोसोम्स. i हे चिन्ह आयसोक्रोमोसोमचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाते, जे दोन एकसारखे हात असलेले गुणसूत्र असतात. आयसोक्रोमोसोममधील ब्रेकपॉइंट्स सेंट्रोमेरिक प्रदेश p10 आणि q10 मध्ये स्थानिकीकृत आहेत.
46,XX,i(17)(q10)
46,XX,i(17)(qter-»q10::q10 ->qter)
क्रोमोसोम 17 च्या लांब हातासह आयसोक्रोमोसोम आणि ब्रेकपॉइंट 17q10 च्या प्रदेशात नियुक्त केले आहेत. कॅरिओटाइपमध्ये एक सामान्य गुणसूत्र आणि एक पुनर्रचना केलेले गुणसूत्र 17 असते.
46,X,i(X)(q10)
46,X,i(X) (qter-»q10::q10->qter)
लांब हाताच्या बाजूने एक सामान्य X गुणसूत्र आणि एक X आयसोक्रोमोसोम.

नाजूक साइट्स (नाजूक साइट्स) सामान्य बहुरूपता म्हणून दिसू शकतात किंवा आनुवंशिक रोग किंवा फेनोटाइपिक विकृतींशी संबंधित असू शकतात.
46,X,fra(X)(q27.3)
स्त्री कॅरियोटाइपमधील X गुणसूत्रांपैकी एकाच्या Xq27.3 सबबँडमधील एक नाजूक प्रदेश.
46,Y,fra(X)(q27.3)
पुरुष कॅरियोटाइपमधील X गुणसूत्राच्या Xq27.3 सबबँडमधील एक नाजूक प्रदेश.

मार्कर क्रोमोसोम (टॅग) हे संरचनात्मकरित्या बदललेले गुणसूत्र आहे, ज्याचा कोणताही भाग ओळखता येत नाही. जर असामान्य गुणसूत्राचा कोणताही भाग ओळखला गेला तर त्याचे वर्णन व्युत्पन्न गुणसूत्र (der) म्हणून केले जाते. कॅरिओटाइपचे वर्णन करताना, मार्क चिन्हापुढे (+) चिन्ह ठेवले जाते.
४७,XX,+मार
एक अतिरिक्त मार्कर गुणसूत्र.
48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2)+2mar
t(X;18) लिप्यंतरण व्यतिरिक्त दोन मार्कर गुणसूत्र.

रिंग क्रोमोसोम r चिन्हाद्वारे नियुक्त केले जातात आणि त्यात एक किंवा अधिक गुणसूत्र असू शकतात.
46,XX,r(7)(p22q36)
46,XX,r(7) (::р22->q36::)
खंड 7p22 आणि 7q36 मध्ये खंडित होणे आणि पुनर्मिलन झाले, या ब्रेकपॉइंट्सपासून दूर असलेल्या गुणसूत्र क्षेत्रांचे नुकसान झाले.
रिंग क्रोमोसोमचे सेंट्रोमेअर अज्ञात असल्यास, परंतु रिंगमध्ये असलेले गुणसूत्र विभाग ज्ञात असल्यास, रिंग क्रोमोसोम डेरिव्हेटिव्ह (डर) म्हणून परिभाषित केले जातात.
46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)
46,XX,der(1)(::lp36.1->1q23::3q21->3q27::)

लिप्यंतरण. परस्पर लिप्यंतरण
लिप्यंतरण (t) चे वर्णन करण्यासाठी, इतर गुणसूत्र पुनर्रचनांचे वर्णन करण्यासाठी समान तत्त्वे आणि नियम वापरले जातात. होमोलोगस क्रोमोसोम्समध्ये फरक करण्यासाठी, एकल अंडरस्कोर (_) सह एकसमान अधोरेखित केले जाऊ शकते.
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(2;5)(2pter2q21::5q31->5qter; 5pter 5q31::2q21->2qter)
खंड आणि पुनर्मिलन 2q21 आणि 5q31 मध्ये झाले. गुणसूत्रांनी या विभागांना दूरच्या प्रदेशांची देवाणघेवाण केली. खालच्या अनुक्रमांकासह गुणसूत्र प्रथम सूचित केले जाते.
46,X,t(X;13)(q27;ql2)
46,X,t(X;13)(Xpter->Xq27::13ql2->13qter; 13pter->3q 12::Xq27->Xqter)
खंड आणि पुनर्मिलन Xq27 आणि 13q12 मध्ये झाले. या भागांपासून दूर असलेल्या विभागांची अदलाबदल करण्यात आली. लिंग क्रोमोसोम ट्रान्सलोकेशनमध्ये गुंतलेले असल्याने, ते प्रथम रेकॉर्ड केले जाते. लक्षात घ्या की योग्य नोटेशन 46,X,t(X;13) आहे, 46,XX,t(X;13) नाही.
46,t(X;Y) (q22;q1, 1.2)
46,t(X;Y)(Xpter->Xq22::Yq11.2->Yqter;Ypter->Yq11.2::Xq22->Xqter)
ब्रेकपॉइंट्स Xq22 आणि Yq11.2 सह X आणि Y गुणसूत्रांमधील परस्पर लिप्यंतरण.
p10 आणि q10 च्या सेंट्रोमेरिक क्षेत्रांमध्ये ब्रेकपॉइंट्स दर्शविणारे संपूर्ण गुणसूत्र हातांचे स्थानांतर रेकॉर्ड केले जाऊ शकते. संतुलित लिप्यंतरणांमध्ये, सेक्स क्रोमोसोममधील ब्रेकपॉइंट किंवा कमी अनुक्रमांक असलेल्या गुणसूत्रात p10 नियुक्त केले जाते.
46,XY,t(4;3)(p10;q10)
46,XY,t(1;3)(lpteMlpl0::3ql0->3qter; 3pter->3p40::4q40->4qter)
संपूर्ण क्रोमोसोम आर्म्सचे परस्पर लिप्यंतरण, ज्यामध्ये क्रोमोसोम 1 चे लहान हात क्रोमोसोम 3 च्या लांब हातांसह सेंट्रोमेयरमध्ये सामील झाले आणि क्रोमोसोम 1 चे लांब हात गुणसूत्र 3 च्या लहान हातांमध्ये सामील झाले.
संपूर्ण क्रोमोसोम बाहूच्या असंतुलित लिप्यंतरणांमध्ये, पुनर्रचना केलेले गुणसूत्र व्युत्पन्न (der) म्हणून नियुक्त केले जाते आणि दोन सामान्य गुणसूत्रांची जागा घेते.
45,XX,der(1;3) (p10;q10)
45,XX,der(1;3)(1pter->1p10::3q10->3qter)

एक व्युत्पन्न गुणसूत्र ज्यामध्ये गुणसूत्र 1 चा लहान हात आणि गुणसूत्र 3 चा लांब हात असतो. गहाळ गुणसूत्र 1 आणि 3 ला लेबल केले जात नाही कारण ते व्युत्पन्न गुणसूत्राने बदलले जातात. अशा प्रकारे कॅरिओटाइपमध्ये एक सामान्य गुणसूत्र 1, एक सामान्य गुणसूत्र 3 आणि व्युत्पन्न गुणसूत्र der(l;3) असते.

रॉबर्टसोनियन लिप्यंतरण
हे एक विशेष प्रकारचे लिप्यंतरण आहे जे एक्रोसेन्ट्रिक क्रोमोसोम 13-15 आणि 21-22 च्या लांब हातांच्या केंद्रित संलयनाच्या परिणामी या गुणसूत्रांच्या लहान हातांच्या एकाचवेळी नुकसान होते. संपूर्ण शस्त्रे समाविष्ट असलेल्या असंतुलित लिप्यंतरणांचे वर्णन करण्याची तत्त्वे रॉबर्टसोनियन लिप्यंतरण चिन्ह (der) वापरून वर्णन करण्यासाठी देखील लागू होतात. या लिप्यंतरणांचे वर्णन करण्यासाठी प्रतीक रॉब देखील वापरला जाऊ शकतो, परंतु त्याचा वापर प्राप्त केलेल्या विसंगतींचे वर्णन करण्यासाठी केला जाऊ नये. लिप्यंतरणामध्ये गुंतलेल्या गुणसूत्रांचे ब्रेकपॉइंट्स q10 क्षेत्रांमध्ये सूचित केले जातात.
45,XX,der(13;21) (q10;q10)
45,XX,रोब(13;21) (q10;q10)

13 आणि 21 क्रोमोसोम्सच्या सेंट्रोमेरिक क्षेत्रांमधील खंड 13q10 आणि 21q10 मध्ये खंडित होणे आणि पुनर्मिलन झाले. व्युत्पन्न गुणसूत्राने एक गुणसूत्र 13 आणि एक गुणसूत्र 21 ची जागा घेतली. गहाळ गुणसूत्र सूचित करण्याची आवश्यकता नाही. कॅरिओटाइपमध्ये एक सामान्य गुणसूत्र 13, एक सामान्य गुणसूत्र 21 आणि डर (13;21) असते. गुणसूत्र 13 आणि 21 चे लहान हात गमावल्यामुळे असंतुलन उद्भवते.

बद्दल बहुतेक माहिती क्रोमोसोमल पुनर्रचना, सामान्य फळ माशीच्या जीनोटाइप (लाळ ग्रंथींच्या गुणसूत्रांमधील जनुकांचे स्थान) अभ्यासातून फेनोटाइपिक किंवा शारीरिक बदल आणि विकृती निर्माण होतात. अनेक मानवी रोग आनुवंशिक आहेत हे असूनही, त्यापैकी फक्त एक छोटासा भाग गुणसूत्राच्या विकृतीमुळे झाल्याचे विश्वसनीयरित्या ज्ञात आहे. केवळ फिनोटाइपिक अभिव्यक्तींच्या निरीक्षणावरून आपण असा निष्कर्ष काढू शकतो की जीन्स आणि क्रोमोसोममध्ये काही बदल झाले आहेत.

गुणसूत्रहे डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (DNA) रेणू आहेत जे दुहेरी हेलिक्सच्या स्वरूपात आयोजित केले जातात, जे आनुवंशिकतेचा रासायनिक आधार बनवतात. तज्ज्ञांच्या मते गुणसूत्रावरील जनुकांच्या क्रमाची किंवा संख्येच्या पुनर्रचनामुळे गुणसूत्र विकार उद्भवतात. जीन्स हे अणूंचे समूह आहेत जे डीएनए रेणू बनवतात. जसे ज्ञात आहे, डीएनए रेणू रिबोन्यूक्लिक अॅसिड (आरएनए) रेणूंचे स्वरूप निर्धारित करतात, जे सेंद्रीय ऊतकांची रचना आणि कार्य निर्धारित करणारे अनुवांशिक माहिती "वितरक" म्हणून कार्य करतात.

प्राथमिक अनुवांशिक पदार्थ, डीएनए, पेशींचे गुणधर्म बदलण्यासाठी, त्वचा आणि स्नायू, नसा आणि रक्तवाहिन्या, हाडे आणि संयोजी ऊतक आणि इतर विशेष पेशी तयार करण्यासाठी उत्प्रेरक म्हणून कार्य करण्यासाठी साइटोप्लाझमद्वारे कार्य करते, परंतु जीन्स स्वतःला परवानगी न देता. या प्रक्रियेदरम्यान बदल. एखाद्या जीवाच्या निर्मितीच्या जवळजवळ सर्व टप्प्यांमध्ये अनेक जनुके गुंतलेली असतात आणि म्हणूनच प्रत्येक शारीरिक वैशिष्ट्य एकाच जनुकाच्या क्रियेचा परिणाम आहे हे अजिबात आवश्यक नाही.

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर

विविध गुणसूत्र विकृती खालील संरचनात्मक आणि परिमाणवाचक परिणामांमुळे होऊ शकतात उल्लंघन:

तुटलेली गुणसूत्रे.क्रोमोसोमल पुनर्रचना क्ष-किरण, आयनीकरण किरणोत्सर्ग, शक्यतो वैश्विक किरण, तसेच इतर अनेक जैवरासायनिक किंवा पर्यावरणीय घटकांमुळे होऊ शकते जे अद्याप आपल्याला अज्ञात आहेत.

क्षय किरण.गुणसूत्र तुटणे होऊ शकते; पुनर्रचना प्रक्रियेदरम्यान, एका गुणसूत्रापासून विलग केलेले विभाग किंवा खंड नष्ट होऊ शकतात, परिणामी उत्परिवर्तन किंवा फेनोटाइपिक बदल होऊ शकतात. एखाद्या विशिष्ट दोष किंवा विसंगतीला कारणीभूत असणारे अव्यवस्थित जनुक व्यक्त करणे शक्य होते, कारण सामान्य एलील (होमोलोगस क्रोमोसोमवर जोडलेले जनुक) गमावले जाते आणि परिणामी, सदोष जनुकाचा प्रभाव तटस्थ करू शकत नाही.

क्रॉसओवर.समलिंगी गुणसूत्रांच्या जोड्या मिलनाच्या वेळी गांडुळांसारख्या सर्पिलमध्ये वळवल्या जातात आणि कोणत्याही समरूप बिंदूंवर (म्हणजे, गुणसूत्रांची जोडी बनवण्याच्या समान पातळीवर) तुटू शकतात. मेयोसिसच्या प्रक्रियेदरम्यान, गुणसूत्रांची प्रत्येक जोडी अशा प्रकारे विभक्त केली जाते की प्रत्येक जोडीतील फक्त एक गुणसूत्र परिणामी अंडी किंवा शुक्राणूमध्ये प्रवेश करतो. जेव्हा ब्रेक होतो, तेव्हा एका गुणसूत्राचा शेवट दुसर्‍या गुणसूत्राच्या तुटलेल्या टोकाशी जोडू शकतो आणि गुणसूत्रांचे दोन उरलेले तुकडे एकत्र बांधले जातात. परिणामी, दोन पूर्णपणे नवीन आणि भिन्न गुणसूत्रे तयार होतात. या प्रक्रियेला म्हणतात ओलांडणे.

डुप्लिकेशन/जीन्सचा अभाव.डुप्लिकेशन दरम्यान, एका गुणसूत्राचा एक भाग फाडला जातो आणि एकसंध गुणसूत्राशी जोडला जातो, त्यावर आधीपासूनच अस्तित्वात असलेल्या जनुकांचा समूह दुप्पट होतो. गुणसूत्राद्वारे जनुकांच्या अतिरिक्त गटाच्या संपादनामुळे सामान्यतः दुसर्‍या गुणसूत्राद्वारे जीन्स नष्ट होण्यापेक्षा कमी नुकसान होते. याव्यतिरिक्त, अनुकूल परिणामासह, डुप्लिकेशन्समुळे नवीन आनुवंशिक संयोजन तयार होते. गहाळ टर्मिनल क्षेत्रासह गुणसूत्र (आणि त्यात स्थानिकीकृत जनुकांचा अभाव) उत्परिवर्तन होऊ शकतात किंवा फेनोटाइपिक बदल.

स्थानांतर.एका गुणसूत्राचे विभाग दुसर्‍या, नॉन-होमोलोगस क्रोमोसोममध्ये हस्तांतरित केले जातात, ज्यामुळे व्यक्तीची वंध्यत्व होते. या प्रकरणात, कोणतेही नकारात्मक फेनोटाइपिक प्रकटीकरण त्यानंतरच्या पिढ्यांमध्ये प्रसारित केले जाऊ शकत नाही.

उलथापालथ.गुणसूत्र दोन किंवा अधिक ठिकाणी तुटलेले आहे आणि संपूर्ण पुनर्रचित गुणसूत्र तयार करण्यासाठी त्याच क्रमाने सामील होण्यापूर्वी त्याचे विभाग उलटे (180° फिरवले) आहेत. प्रजातींच्या उत्क्रांतीमध्ये जनुकांची पुनर्रचना करण्याचा हा सर्वात सामान्य आणि महत्त्वाचा मार्ग आहे. तथापि, नवीन संकरित पृथक् बनू शकते कारण ते मूळ स्वरूपासह ओलांडल्यावर निर्जंतुक होते.

स्थिती प्रभाव.जेव्हा एकाच गुणसूत्रावरील जनुकाची स्थिती बदलते, तेव्हा जीवांमध्ये फेनोटाइपिक बदल दिसून येतात.

पॉलीप्लॉइडी.मेयोसिसच्या प्रक्रियेतील अपयश (पुनरुत्पादनाच्या तयारीसाठी गुणसूत्र घटविभाग), जे नंतर जंतू पेशीमध्ये आढळतात, गेमेट्स (शुक्राणू किंवा अंडी) मधील गुणसूत्रांची सामान्य संख्या दुप्पट करू शकतात.

पॉलीप्लॉइड पेशी आपल्या यकृतामध्ये आणि इतर काही अवयवांमध्ये असतात, सामान्यतः कोणतीही लक्षणीय हानी न करता. जेव्हा पॉलीप्लॉइडी एकल "अतिरिक्त" गुणसूत्राच्या उपस्थितीत प्रकट होते, तेव्हा जीनोटाइपमध्ये नंतरचे स्वरूप गंभीर फेनोटाइपिक बदलांना कारणीभूत ठरू शकते. यात समाविष्ट डाऊन सिंड्रोम, ज्यामध्ये प्रत्येक सेलमध्ये अतिरिक्त 21 वे गुणसूत्र असते.

सह रुग्णांमध्ये मधुमेहगुंतागुंत असलेल्या जन्मांची एक लहान टक्केवारी आहे ज्यामध्ये या अतिरिक्त ऑटोसोम (गैर-लैंगिक गुणसूत्र) मुळे नवजात बाळाचे वजन आणि उंची अपुरी पडते आणि त्यानंतरच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासास विलंब होतो. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये 47 गुणसूत्र असतात. शिवाय, अतिरिक्त 47 व्या गुणसूत्रामुळे ते दुधात आढळणारे आणि मेंदूच्या पेशींच्या सामान्य कार्यासाठी आणि झोपेचे नियमन करण्यासाठी आवश्यक असलेले अत्यावश्यक अमीनो ऍसिड ट्रिप्टोफॅन नष्ट करणार्‍या एन्झाइमचे अतिसंश्लेषण करतात. सिंड्रोमसह जन्मलेल्या लोकांपैकी फक्त थोड्याच टक्केवारीत, हा रोग निश्चितपणे आनुवंशिक आहे.

क्रोमोसोमल विकारांचे निदान

जन्मजात विकृती म्हणजे एखाद्या अवयवाचे किंवा त्याच्या भागाचे सततचे संरचनात्मक किंवा मॉर्फोलॉजिकल दोष जे गर्भाशयात उद्भवतात आणि प्रभावित अवयवाचे कार्य बिघडवतात. मोठे दोष उद्भवू शकतात ज्यामुळे लक्षणीय वैद्यकीय, सामाजिक किंवा कॉस्मेटिक समस्या उद्भवू शकतात (स्पिना बिफिडा, फाटलेले ओठ आणि टाळू) आणि किरकोळ, जे अवयवाच्या संरचनेत लहान विचलन आहेत जे त्याच्या कार्याचे उल्लंघन करत नाहीत (एपिकॅन्थस, जिभेचे लहान फ्रेन्युलम, ऑरिकलचे विकृत रूप, अझिगोस शिराचे अतिरिक्त लोब).

क्रोमोसोमल विकारमध्ये विभागलेले आहेत:

गंभीर (तत्काळ वैद्यकीय हस्तक्षेप आवश्यक आहे);

मध्यम गंभीर (उपचार आवश्यक आहे, परंतु रुग्णाच्या जीवाला धोका देऊ नका).

जन्मजात विकृती हा परिस्थितींचा एक मोठा आणि अतिशय वैविध्यपूर्ण गट आहे, सर्वात सामान्य आणि सर्वात महत्त्वाच्या आहेत:

anencephaly (सेरेब्रमची अनुपस्थिती, क्रॅनियल व्हॉल्टच्या हाडांची आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थिती);

क्रॅनियल हर्निया (कवटीच्या हाडांमधील दोषातून मेंदूचा प्रसार);

स्पाइना बिफिडा (पाठीच्या कण्यातील दोषाद्वारे पाठीचा कणा बाहेर येणे);

जन्मजात हायड्रोसेफलस (मेंदूच्या वेंट्रिक्युलर सिस्टीममध्ये जास्त प्रमाणात द्रव जमा होणे);

फाटलेल्या टाळूसह (किंवा त्याशिवाय) फाटलेले ओठ;

एनोफ्थाल्मिया/मायक्रोफ्थाल्मिया (डोळ्याची अनुपस्थिती किंवा अविकसित);

महान वाहिन्यांचे स्थलांतर;

हृदय दोष;

एसोफेजियल एट्रेसिया/स्टेनोसिस (अन्ननलिका सातत्य नसणे किंवा अरुंद होणे);

गुदद्वारासंबंधीचा एट्रेसिया (एनोरेक्टल कालव्याच्या सातत्य नसणे);

मूत्रपिंड हायपोप्लासिया;

मूत्राशय एक्सस्ट्रोफी;

डायाफ्रामॅटिक हर्निया (डायाफ्राममधील दोषाद्वारे छातीच्या पोकळीत उदरच्या अवयवांचे उत्सर्जन);

अवयवांचे दोष कमी करणे (एकूण किंवा आंशिक अंग).

जन्मजात विसंगतीची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आहेत:

जन्मजात (लक्षणे आणि चिन्हे जी जन्मापासूनच होती);

कुटुंबातील अनेक सदस्यांमध्ये क्लिनिकल अभिव्यक्तींची एकसमानता;
लक्षणे दीर्घकाळ टिकून राहणे;

असामान्य लक्षणांची उपस्थिती (एकाधिक फ्रॅक्चर, लेन्स सबलक्सेशन इ.);

शरीराच्या अवयवांचे आणि प्रणालींचे अनेक विकृती;

उपचारांना प्रतिकार.

जन्मजात विकृतींचे निदान करण्यासाठी विविध पद्धती वापरल्या जातात. बाह्य विकृती (फटलेले ओठ, टाळू) ओळखणे यावर आधारित आहे रुग्णाची क्लिनिकल तपासणी, जे येथे मुख्य आहे आणि सहसा अडचण आणत नाही.

अंतर्गत अवयवांच्या (हृदय, फुफ्फुसे, मूत्रपिंड आणि इतर) विकृतींसाठी अतिरिक्त संशोधन पद्धती आवश्यक आहेत, कारण त्यांच्यासाठी कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नाहीत, तक्रारी या प्रणाली आणि अवयवांच्या सामान्य रोगांसारख्याच असू शकतात.

या पद्धतींमध्ये सर्व सामान्य पद्धतींचा समावेश आहे ज्याचा वापर गैर-जन्मजात पॅथॉलॉजीचे निदान करण्यासाठी देखील केला जातो:

रेडिएशन पद्धती (रेडिओग्राफी, संगणित टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स);

एंडोस्कोपिक (ब्रॉन्कोस्कोपी, फायब्रोगॅस्ट्रोड्युओडेनोस्कोपी, कोलोनोस्कोपी).

दोषांचे निदान करण्यासाठी, अनुवांशिक संशोधन पद्धती वापरल्या जातात: सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक, जैवरासायनिक.

सध्या, जन्मजात दोष केवळ जन्मानंतरच नव्हे तर गर्भधारणेदरम्यान देखील शोधले जाऊ शकतात. मुख्य गोष्ट म्हणजे गर्भाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी, ज्याच्या मदतीने बाह्य दोष आणि अंतर्गत अवयवांचे दोष दोन्हीचे निदान केले जाते. गर्भधारणेदरम्यान दोषांचे निदान करण्याच्या इतर पद्धतींमध्ये कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस आणि कॉर्डोसेन्टेसिस समाविष्ट आहे; परिणामी सामग्री साइटोजेनेटिक आणि बायोकेमिकल अभ्यासाच्या अधीन आहे.

क्रोमोसोमल विकारांचे जीन व्यवस्थेच्या रेषीय क्रमाच्या तत्त्वांनुसार वर्गीकरण केले जाते आणि ते गुणसूत्रांचे हटवणे (अभाव), डुप्लिकेशन (दुप्पट), उलथापालथ (उलटणे), अंतर्भूत करणे (समाविष्ट करणे) आणि लिप्यंतरण (हालचाल) या स्वरूपात येतात. आता हे ज्ञात आहे की जवळजवळ सर्व गुणसूत्र विकार विकासात्मक विलंब (सायकोमोटर, मानसिक, शारीरिक) सोबत असतात, याव्यतिरिक्त, ते जन्मजात विकृतींच्या उपस्थितीसह असू शकतात.

हे बदल ऑटोसोम्सच्या विसंगतींसाठी (1 - 22 जोड्या गुणसूत्रांसाठी) वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत, कमी वेळा गोनोसोमसाठी (लिंग गुणसूत्र, 23 जोड्या). त्यांच्यापैकी अनेकांचे निदान मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात केले जाऊ शकते. मुख्य म्हणजे: कॅट क्राय सिंड्रोम, वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, मांजरीचे डोळा सिंड्रोम, शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

पूर्वी, क्रोमोसोमल रोगांचे निदान सायटोजेनेटिक विश्लेषणाच्या पारंपारिक पद्धतींच्या वापरावर आधारित होते; या प्रकारच्या निदानामुळे कॅरिओटाइप - एखाद्या व्यक्तीच्या गुणसूत्रांची संख्या आणि रचना यांचा न्याय करणे शक्य झाले. या अभ्यासात, काही क्रोमोसोमल असामान्यता अपरिचित राहिले. सध्या, क्रोमोसोमल विकारांचे निदान करण्यासाठी मूलभूतपणे नवीन पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत. यामध्ये समाविष्ट आहे: गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए नमुने, एक सुधारित संकरीकरण पद्धत.

क्रोमोसोमल विकार प्रतिबंध

सध्या, या रोगांचे प्रतिबंध ही विविध स्तरांवर उपायांची एक प्रणाली आहे ज्याचा उद्देश या पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांच्या जन्माची वारंवारता कमी करणे आहे.

उपलब्ध तीन प्रतिबंधात्मक स्तर, म्हणजे:

प्राथमिक स्तर:मुलाच्या गर्भधारणेपूर्वी केले जातात आणि जन्म दोष किंवा गुणसूत्र विकार किंवा जोखीम घटक कारणीभूत कारणे दूर करणे हे उद्दिष्ट आहे. या स्तरावरील क्रियाकलापांमध्ये हानिकारक घटकांपासून लोकांचे संरक्षण करणे, पर्यावरणाची स्थिती सुधारणे, अन्न उत्पादनांच्या उत्परिवर्तन आणि टेराटोजेनिसिटीची चाचणी, खाद्य पदार्थ, औषधे, घातक उद्योगांमधील महिलांसाठी कामगार संरक्षण आणि यासारख्या उपाययोजनांचा समावेश आहे. स्त्रीच्या शरीरातील काही दोषांचा विकास आणि फॉलिक ऍसिडची कमतरता यांच्यातील संबंध ओळखल्यानंतर, गर्भधारणेच्या 2 महिन्यांपूर्वी आणि गर्भधारणेनंतर 2 ते 3 महिन्यांपर्यंत पुनरुत्पादक वयाच्या सर्व स्त्रियांनी प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून याचा वापर करावा असा प्रस्ताव होता. प्रतिबंधात्मक उपायांमध्ये महिलांना रुबेला लसीकरण करणे देखील समाविष्ट आहे.

दुय्यम प्रतिबंध:गर्भधारणा नंतरच्या समाप्तीसह प्रभावित गर्भ ओळखणे किंवा शक्य असल्यास, गर्भावर उपचार करणे हे उद्दिष्ट आहे. दुय्यम प्रतिबंध मोठ्या प्रमाणात (गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी) आणि वैयक्तिक (आजारी मूल असण्याचा धोका असलेल्या कुटुंबांचे वैद्यकीय आणि अनुवांशिक समुपदेशन, जे आनुवंशिक रोगाचे अचूक निदान स्थापित करते, कुटुंबातील रोगाच्या वारशाचा प्रकार निर्धारित करते. , कुटुंबात रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीची गणना करते, कौटुंबिक प्रतिबंधाची सर्वात प्रभावी पद्धत निर्धारित करते).

प्रतिबंधाची तृतीयक पातळी:विकासात्मक दोष आणि त्याच्या गुंतागुंतीचे परिणाम दूर करण्याच्या उद्देशाने उपचारात्मक उपाय करणे समाविष्ट आहे. गंभीर जन्मजात विसंगती असलेल्या रुग्णांना आयुष्यभर डॉक्टरकडे जावे लागते.

क्रोमोसोमल म्युटेशन हे क्रोमोसोमल रोगांचे कारण आहेत.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन हे वैयक्तिक गुणसूत्रांमध्ये होणारे संरचनात्मक बदल आहेत, जे सहसा हलक्या सूक्ष्मदर्शकाखाली दिसतात. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनामध्ये मोठ्या संख्येने (दहा ते अनेक शेकडो) जनुकांचा समावेश असतो, ज्यामुळे सामान्य डिप्लोइड सेटमध्ये बदल होतो. जरी क्रोमोसोमल विकृतीमुळे सामान्यतः विशिष्ट जनुकांच्या डीएनए क्रमात बदल होत नसला तरी, जीनोममधील जनुकांच्या प्रत संख्येतील बदल अनुवांशिक सामग्रीच्या अभावामुळे किंवा जास्तीमुळे अनुवांशिक असंतुलनास कारणीभूत ठरतात. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचे दोन मोठे गट आहेत: इंट्राक्रोमोसोमल आणि इंटरक्रोमोसोमल

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन म्हणजे एका गुणसूत्रातील विकृती. यात समाविष्ट:

- क्रोमोसोम विभागांपैकी एक, अंतर्गत किंवा टर्मिनल गमावणे. यामुळे भ्रूणजननात व्यत्यय येऊ शकतो आणि अनेक विकासात्मक विसंगती निर्माण होऊ शकतात (उदाहरणार्थ, 5 व्या गुणसूत्राच्या लहान हाताच्या क्षेत्रामध्ये 5p- नियुक्त केल्यामुळे, स्वरयंत्राचा अविकसित होणे, हृदय दोष, मानसिक मंदता. यामुळे लक्षण संकुल "मांजरीचे रडणे" सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, कारण आजारी मुलांमध्ये, स्वरयंत्राच्या विसंगतीमुळे, रडणे मांजरीच्या म्यावसारखे दिसते);

उलथापालथ. क्रोमोसोम ब्रेकच्या दोन बिंदूंच्या परिणामी, परिणामी तुकडा 180 अंशांच्या रोटेशननंतर त्याच्या मूळ जागी घातला जातो. परिणामी, केवळ जनुकांचा क्रम विस्कळीत होतो;

डुप्लिकेशन्स - गुणसूत्राच्या कोणत्याही भागाचे दुप्पट (किंवा गुणाकार) (उदाहरणार्थ, क्रोमोसोम 9 च्या लहान हातावरील ट्रायसोमीमुळे मायक्रोसेफली, शारीरिक, मानसिक आणि बौद्धिक विकासास विलंब होणे यासह अनेक दोष उद्भवतात).

इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, किंवा पुनर्रचना उत्परिवर्तन, नॉन-होमोलोगस क्रोमोसोममधील तुकड्यांची देवाणघेवाण आहे. अशा उत्परिवर्तनांना ट्रान्सलोकेशन म्हणतात (लॅटिन ट्रान्स - फॉर, थ्रू आणि लोकस - प्लेस). हे:

परस्पर लिप्यंतरण - दोन गुणसूत्र त्यांच्या तुकड्यांची देवाणघेवाण करतात;

नॉन-परस्पर लिप्यंतरण - एका गुणसूत्राचा तुकडा दुसर्‍यामध्ये नेला जातो;

“केंद्रित” फ्यूजन (रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन) म्हणजे लहान हातांच्या नुकसानासह त्यांच्या सेंट्रोमेरेसच्या प्रदेशात दोन एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र जोडणे.

जेव्हा क्रोमेटिड्स सेंट्रोमेरेसमधून आडवा मोडतात तेव्हा "बहिण" क्रोमेटिड्स दोन भिन्न गुणसूत्रांचे "मिरर" हात बनतात ज्यामध्ये समान जनुके असतात. अशा गुणसूत्रांना आयसोक्रोमोसोम म्हणतात.

लिप्यंतरण आणि उलथापालथ, जे संतुलित गुणसूत्र पुनर्रचना आहेत, त्यांना फिनोटाइपिक अभिव्यक्ती नसतात, परंतु मेयोसिसमध्ये पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांच्या पृथक्करणाचा परिणाम म्हणून, ते असंतुलित गेमेट्स तयार करू शकतात, ज्यामुळे गुणसूत्रातील विकृती असलेल्या संततीचा उदय होतो.

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीनोमिक उत्परिवर्तन, क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांसारखे, क्रोमोसोमल रोगांचे कारण आहेत.

जीनोमिक उत्परिवर्तनांमध्ये एन्युप्लॉइडीज आणि संरचनात्मकदृष्ट्या अपरिवर्तित गुणसूत्रांच्या प्लॉइडीमध्ये बदल समाविष्ट असतात. जीनोमिक उत्परिवर्तन सायटोजेनेटिक पद्धतींद्वारे शोधले जातात.

अ‍ॅन्युप्लॉइडी हा डिप्लोइड संचामधील गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल (कमी - मोनोसोमी, वाढ - ट्रायसोमी) आहे, हॅप्लॉइड (2n+1, 2n-1, इ.) च्या गुणसूत्रात नाही.

पॉलीप्लॉइडी म्हणजे गुणसूत्रांच्या संचाच्या संख्येत वाढ, हॅप्लॉइड एक (3n, 4n, 5n, इ.) च्या गुणाकार.

मानवांमध्ये, पॉलीप्लॉइडी, तसेच बहुतेक एन्युप्लोइडीज हे प्राणघातक उत्परिवर्तन आहेत.

सर्वात सामान्य जीनोमिक उत्परिवर्तनांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

ट्रायसोमी - कॅरिओटाइपमध्ये तीन समरूप गुणसूत्रांची उपस्थिती (उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोममधील 21वी जोडी, एडवर्ड्स सिंड्रोममधील 18वी जोडी, पटाऊ सिंड्रोममधील 13वी जोडी; लैंगिक गुणसूत्रांसाठी: XXX, XXY, XYY);

मोनोसोमी - दोन समरूप गुणसूत्रांपैकी फक्त एकाची उपस्थिती. कोणत्याही ऑटोसोमसाठी मोनोसोमीसह, गर्भाचा सामान्य विकास शक्य नाही. मानवांमधील एकमेव मोनोसोमी जी जीवनाशी सुसंगत आहे-X गुणसूत्रावरील मोनोसोमी-शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम (45,X) कडे नेतो.

एन्युप्लॉइडीचे कारण म्हणजे जंतू पेशींच्या निर्मितीदरम्यान पेशी विभाजनादरम्यान गुणसूत्रांचे विघटन न होणे किंवा अॅनाफेस लॅगच्या परिणामी गुणसूत्रांचे नुकसान होणे, जेव्हा ध्रुवाकडे जाताना समरूप गुणसूत्रांपैकी एक इतर नसलेल्या गुणसूत्रांपेक्षा मागे राहू शकतो. होमोलोगस गुणसूत्र. नॉनडिजंक्शन या शब्दाचा अर्थ मेयोसिस किंवा माइटोसिसमध्ये क्रोमोसोम्स किंवा क्रोमेटिड्सचे पृथक्करण नसणे.

क्रोमोसोम नॉनडिजंक्शन बहुतेकदा मेयोसिस दरम्यान उद्भवते. क्रोमोसोम, जे सामान्यत: मेयोसिस दरम्यान विभाजित व्हायला हवे, ते एकमेकांशी जोडलेले राहतात आणि अॅनाफेसमध्ये सेलच्या एका ध्रुवावर जातात, अशा प्रकारे दोन गेमेट्स तयार होतात, ज्यापैकी एक अतिरिक्त गुणसूत्र असतो आणि दुसर्यामध्ये हे गुणसूत्र नसते. जेव्हा क्रोमोसोमच्या सामान्य संचासह गेमेट अतिरिक्त गुणसूत्र असलेल्या गेमेटद्वारे फलित केले जाते तेव्हा ट्रायसोमी उद्भवते (म्हणजे सेलमध्ये तीन समरूप गुणसूत्र असतात); जेव्हा एक गुणसूत्र नसलेले गेमेट फलित केले जाते तेव्हा मोनोसोमीसह एक झिगोट उद्भवते. कोणत्याही ऑटोसोमल क्रोमोसोमवर मोनोसोमिक झिगोट तयार झाल्यास, जीवाचा विकास विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर थांबतो.

दैहिक पेशींमध्ये, सर्व प्रकारचे उत्परिवर्तन घडतात (विविध विकिरणांच्या प्रभावाखाली) जंतू पेशींचे वैशिष्ट्य.

एका पॅथॉलॉजिकल जीनच्या उपस्थितीमुळे होणारे सर्व आनुवंशिक रोग मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळतात. आनुवंशिक रोगांची घटना आनुवंशिक माहितीच्या साठवण, प्रसार आणि अंमलबजावणी प्रक्रियेतील व्यत्ययामुळे होते. रोगास कारणीभूत असलेल्या पॅथॉलॉजिकल जीनच्या घटनेत आनुवंशिक घटकांची मुख्य भूमिका सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत काही कुटुंबांमध्ये अनेक रोगांच्या उच्च वारंवारतेद्वारे पुष्टी केली जाते.

आनुवंशिक रोगांची घटना उत्परिवर्तनांवर आधारित आहे: प्रामुख्याने क्रोमोसोमल आणि जनुक उत्परिवर्तन. परिणामी, क्रोमोसोमल आणि आनुवंशिक जीन रोग वेगळे केले जातात.

क्रोमोसोमल रोगांचे वर्गीकरण जीन किंवा क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाच्या प्रकारानुसार आणि गुणसूत्र बदलामध्ये सहभागी असलेल्या व्यक्तिमत्त्वानुसार केले जाते. या संदर्भात, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या नोसोलॉजिकल तत्त्वानुसार युनिटसाठी महत्त्वपूर्ण असलेले पॅथोजेनेटिक तत्त्व राखले जाते:

प्रत्येक रोगासाठी, अनुवांशिक रचना (गुणसूत्र आणि त्याचे विभाग) स्थापित केले जाते, जे पॅथॉलॉजी निर्धारित करते;

जेनेटिक डिसऑर्डर काय आहे हे समोर येते. हे क्रोमोसोमल सामग्रीच्या अभाव किंवा जास्तीद्वारे निर्धारित केले जाते.

संख्यात्मक विकार: क्रोमोसोमच्या संचामध्ये बदल आणि गुणसूत्रांच्या प्रत्येक जोडीसाठी डिप्लोइडमधील गुणसूत्रांच्या संख्येतील विचलन, खालच्या दिशेने (या विकाराला मोनोसोमी म्हणतात) किंवा वरच्या दिशेने (ट्रायसोमी आणि पॉलीसोमीचे इतर प्रकार). ट्रायप्लॉइड आणि टेट्राप्लॉइड जीवांचा चांगला अभ्यास केला गेला आहे; त्यांच्या घटनेची वारंवारता कमी आहे. हे प्रामुख्याने स्व-गर्भ भ्रूण (गर्भपात) आणि मृत जन्मलेले असतात. जर नवजात मुलांमध्ये असे विकार दिसून आले तर ते सहसा 10 दिवसांपेक्षा जास्त जगत नाहीत.

वैयक्तिक गुणसूत्रांवर जीनोमिक उत्परिवर्तन असंख्य आहेत; ते बहुतेक गुणसूत्र रोग बनवतात. X क्रोमोसोमवर संपूर्ण मोनोसोमी पाळल्या जातात, ज्यामुळे शेरेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम विकसित होतो. जिवंत जन्मांमध्ये ऑटोसोमल मोनोसोमी फार दुर्मिळ आहेत. जिवंत जन्म हे सामान्य पेशींचे महत्त्वपूर्ण प्रमाण असलेले जीव आहेत: मोनोसोमी 21 आणि 22 ऑटोसोम्सशी संबंधित आहे.

8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 आणि X गुणसूत्रांच्या लक्षणीय मोठ्या संख्येसाठी पूर्ण ट्रायसोमीचा अभ्यास केला गेला आहे. एखाद्या व्यक्तीमध्ये X गुणसूत्रांची संख्या 5 पर्यंत पोहोचू शकते आणि त्याच वेळी त्याची व्यवहार्यता राहते, बहुतेक अल्पकालीन.

वैयक्तिक गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलांमुळे कन्या पेशींमधील त्यांच्या वितरणामध्ये गॅमेटोजेनेसिसमधील पहिल्या आणि दुसऱ्या मेयोटिक विभाजनामध्ये किंवा फलित अंड्याच्या पहिल्या क्लीव्हेजमध्ये अडथळा निर्माण होतो.

अशा उल्लंघनाची कारणे असू शकतात:

डुप्लिकेट क्रोमोसोमच्या अॅनाफेस दरम्यान विचलनाचे उल्लंघन, परिणामी डुप्लिकेट गुणसूत्र फक्त एका कन्या पेशीमध्ये संपते.

होमोलोगस क्रोमोसोम्सच्या संयोगाचे उल्लंघन, जे कन्या पेशींमध्ये होमोलॉग्सचे योग्य पृथक्करण देखील व्यत्यय आणू शकते.

अॅनाफेसमधील गुणसूत्रांचा अंतर जेव्हा ते कन्या पेशीमध्ये वळवतात, ज्यामुळे गुणसूत्र नष्ट होऊ शकते.

वरीलपैकी एक विकार सलग दोन किंवा अधिक विभागांमध्ये आढळल्यास, टेट्रोसोमी आणि इतर प्रकारचे पॉलीसोमी उद्भवते.

स्ट्रक्चरल उल्लंघन. कोणताही प्रकार असो, ते दिलेल्या गुणसूत्रावर (आंशिक मोनोसोमी) सामग्रीचे काही भाग किंवा त्याचे अतिरिक्त (आंशिक ट्रायसोमी) कारणीभूत ठरतात. संपूर्ण हात, इंटरस्टिशियल आणि टर्मिनल (टर्मिनल) च्या साध्या हटविण्यामुळे आंशिक मोनोसोमी होऊ शकते. दोन्ही हातांच्या टर्मिनल हटविण्याच्या बाबतीत, X गुणसूत्र गोलाकार होऊ शकते. अशा घटना गेमटोजेनेसिसच्या कोणत्याही टप्प्यावर होऊ शकतात, ज्यात जंतू पेशीने दोन्ही मेयोटिक विभाजन पूर्ण केल्यानंतर देखील समाविष्ट आहे. तसेच, पालकांच्या शरीरात विद्यमान उलथापालथ, परस्पर आणि रॉबर्टसोनियन लिप्यंतरणांची संतुलित पुनर्रचना आंशिक मोनोसोमी होऊ शकते. असंतुलित गेमेटच्या निर्मितीचा हा परिणाम आहे. आंशिक ट्रायसोमी देखील वेगळ्या प्रकारे उद्भवते. हे एक किंवा दुसर्या विभागाचे नवीन तयार केलेले डुप्लिकेशन असू शकतात. परंतु बहुतेकदा ते सामान्य फिनोटाइपिक पालकांकडून वारशाने मिळतात, जे जास्त सामग्रीच्या दिशेने असंतुलित गुणसूत्राच्या गेमेटमध्ये प्रवेश केल्यामुळे संतुलित लिप्यंतरण किंवा उलटे वाहक असतात. स्वतंत्रपणे, आंशिक मोनोसोमी किंवा ट्रायसोमी संयोजनापेक्षा कमी सामान्य आहे, जेव्हा रुग्णाची एकाच वेळी एका गुणसूत्रावर आंशिक मोनोसोमी असते आणि दुसरीकडे आंशिक ट्रायसोमी असते.

मुख्य गटामध्ये क्रोमोसोममधील स्ट्रक्चरल हेटरोक्रोमॅटिनच्या सामग्रीतील बदलांचा समावेश आहे. जेव्हा हेटेरोक्रोमॅटिनच्या सामग्रीतील फरकांमुळे फिनोटाइपमध्ये प्रतिकूल बदल होत नाहीत तेव्हा ही घटना सामान्य बहुरूपता अधोरेखित करते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, हेटरोक्रोमॅटिक क्षेत्रांमध्ये असमतोल मानसिक विकासाचा नाश होतो.

क्रोमोसोम सेट - दिलेल्या जीवाच्या पेशींच्या वैशिष्ट्यपूर्ण गुणसूत्रांचा संच. X. शतकाचे दोन प्रकार आहेत: हॅप्लॉइड - परिपक्व जंतू पेशींमध्ये आणि डिप्लोइड - सोमाटिक पेशींमध्ये. गर्भाधान दरम्यान, दोन हॅप्लॉइड X. एकत्र केले जातात, नर आणि मादी गेमेट्सद्वारे आणले जातात, परिणामी डिप्लोइड X. सह एक झिगोट तयार होतो. मेयोसिस दरम्यान, गुणसूत्रांची द्विगुणित संख्या पुन्हा अर्ध्याने कमी होते आणि हॅप्लॉइड X शतकासह गेमेट्स तयार होतात. जर गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल मुख्य संख्येच्या गुणाकार नसतील, तर X. c. heteroplyid म्हणतात (उदाहरणार्थ, द्विगुणित X. शतकात एक गुणसूत्र नसलेल्या जीवांना मोनोसोमिक्स म्हणतात).

कॅरिओटाइप हा दिलेल्या जैविक प्रजाती (प्रजाती कॅरिओटाइप), दिलेल्या जीव (वैयक्तिक कॅरिओटाइप) किंवा पेशींच्या रेषा (क्लोन) च्या पेशींमध्ये अंतर्भूत गुणसूत्रांच्या संपूर्ण संचाच्या वैशिष्ट्यांचा (संख्या, आकार, आकार इ.) संच आहे. . कॅरिओटाइपला काहीवेळा संपूर्ण गुणसूत्र संचाचे (कॅरियोग्राम) दृश्य प्रतिनिधित्व देखील म्हटले जाते.

सोव्हिएत सायटोलॉजिस्ट जी.ए. लेवित्स्की यांनी 1924 मध्ये "कॅरियोटाइप" हा शब्द सुरू केला.

कॅरिओटाइपचे निर्धारण

सेल सायकल दरम्यान क्रोमोसोम्सचे स्वरूप लक्षणीय बदलते: इंटरफेस दरम्यान, गुणसूत्र न्यूक्लियसमध्ये स्थानिकीकृत केले जातात, एक नियम म्हणून, निराशाजनक आणि निरीक्षण करणे कठीण आहे, म्हणून, कॅरियोटाइप निश्चित करण्यासाठी, पेशी त्यांच्या विभाजनाच्या एका टप्प्यात वापरल्या जातात - माइटोसिसचा मेटाफेज.

कॅरिओटाइप निर्धारण प्रक्रिया

कॅरिओटाइप निर्धार प्रक्रियेसाठी, विभाजित पेशींची कोणतीही लोकसंख्या वापरली जाऊ शकते. मानवी कॅरिओटाइप निश्चित करण्यासाठी, परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स सामान्यत: वापरल्या जातात, ज्याचे संक्रमण जी 0 च्या विश्रांतीच्या अवस्थेपासून प्रसारापर्यंत माइटोजेन फायटोहेमॅग्ग्लुटिनिनच्या जोडणीमुळे होते. कॅरियोटाइप निश्चित करण्यासाठी अस्थिमज्जा पेशी किंवा त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्सची प्राथमिक संस्कृती देखील वापरली जाऊ शकते. मेटाफेस स्टेजवर पेशींची संख्या वाढवण्यासाठी, कोल्चिसिन किंवा नोकाडाझोल हे फिक्सेशनच्या काही काळापूर्वी सेल कल्चरमध्ये जोडले जाते, जे मायक्रोट्यूब्यूल्सची निर्मिती रोखतात, ज्यामुळे पेशी विभाजनाच्या ध्रुवांवर क्रोमेटिड्सचे विचलन आणि मायटोसिस पूर्ण होण्यास प्रतिबंध होतो.

फिक्सेशन केल्यानंतर, मेटाफेस क्रोमोसोमची तयारी दागून आणि छायाचित्रित केली जाते; मायक्रोफोटोग्राफ्समधून, एक तथाकथित पद्धतशीर कॅरिओटाइप तयार केला जातो - समरूप गुणसूत्रांच्या जोड्यांचा एक क्रमांकित संच, गुणसूत्रांच्या प्रतिमा लहान हातांनी उभ्या दिशेने असतात, त्यांना आकाराच्या उतरत्या क्रमाने क्रमांकित केले जाते, सेक्स क्रोमोसोमची जोडी असते. सेटच्या शेवटी ठेवले.

ऐतिहासिकदृष्ट्या, क्रोमोसोम मॉर्फोलॉजीनुसार वर्गीकरण करणे शक्य करणारे पहिले गैर-तपशीलवार कॅरिओटाइप रोमानोव्स्की-गिम्सा स्टेनिंग वापरून प्राप्त केले गेले, परंतु कॅरिओटाइपमधील गुणसूत्र संरचनेचे पुढील तपशील विभेदक क्रोमोसोम स्टेनिंग तंत्राच्या आगमनाने शक्य झाले. जी-डिफरेंशियल क्रोमोसोम स्टेनिंग पद्धत वैद्यकीय आनुवंशिकीमध्ये सर्वात सामान्यपणे वापरली जाणारी तंत्र आहे.

शास्त्रीय आणि वर्णक्रमीय कॅरियोटाइप

क्लासिक कॅरिओटाइप मिळविण्यासाठी, गुणसूत्र विविध रंगांनी किंवा त्यांच्या मिश्रणाने डागलेले असतात: रंगसूत्रांच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये डाई बांधण्याच्या फरकांमुळे, डाग असमानपणे उद्भवतात आणि एक वैशिष्ट्यपूर्ण बँडेड रचना तयार होते (ट्रान्सव्हर्स मार्क्सचे कॉम्प्लेक्स, इंग्रजी बँडिंग), क्रोमोसोमची रेखीय विषमता प्रतिबिंबित करते आणि एकसंध जोड्यांच्या गुणसूत्रांसाठी आणि त्यांच्या विभागांसाठी विशिष्ट आहे (बहुरूपी प्रदेशांचा अपवाद वगळता, जीन्सचे विविध एलेलिक रूपे स्थानिकीकृत आहेत). स्वीडिश सायटोलॉजिस्ट कॅस्परसन (क्यू-स्टेनिंग) यांनी अशा अत्यंत तपशीलवार प्रतिमा तयार करण्यासाठी प्रथम गुणसूत्र डाग करण्याची पद्धत विकसित केली होती. इतर रंग देखील वापरले जातात, अशा तंत्रांना एकत्रितपणे विभेदक क्रोमोसोम स्टेनिंग म्हणतात:

Q-staining- फ्लोरोसेंट सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणीसह क्विनाइन मोहरीसह कॅस्परसन डाग. बहुतेकदा Y गुणसूत्रांच्या अभ्यासासाठी वापरले जाते (अनुवांशिक लिंगाचे जलद निर्धारण, X आणि Y गुणसूत्रांमधील किंवा Y क्रोमोसोम आणि ऑटोसोम्समधील लिप्यंतरण शोधणे, Y गुणसूत्रांचा समावेश असलेल्या मोझॅकिझमची तपासणी)

जी-स्टेनिंग- सुधारित रोमानोव्स्की-गिम्सा स्टेनिंग. संवेदनशीलता Q-staining पेक्षा जास्त आहे, म्हणून ती सायटोजेनेटिक विश्लेषणासाठी मानक पद्धत म्हणून वापरली जाते. लहान विकृती आणि मार्कर गुणसूत्र ओळखण्यासाठी वापरले जाते (सामान्य होमोलोगस क्रोमोसोमपेक्षा वेगळ्या पद्धतीने विभागलेले)

आर-स्टेनिंग- ऍक्रिडाइन ऑरेंज आणि तत्सम रंग वापरले जातात आणि जी-स्टेनिंगसाठी असंवेदनशील गुणसूत्रांचे क्षेत्र डागलेले असतात. सिस्टर क्रोमेटिड्स किंवा होमोलोगस क्रोमोसोम्सच्या होमोलोगस जी- किंवा क्यू-नकारात्मक प्रदेशांचे तपशील ओळखण्यासाठी वापरले जाते.

सी-स्टेनिंग- संयोजक हेटरोक्रोमॅटिन असलेल्या गुणसूत्रांच्या सेंट्रोमेरिक क्षेत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी आणि Y गुणसूत्राच्या व्हेरिएबल डिस्टल भागाचे विश्लेषण करण्यासाठी वापरले जाते.

टी-स्टेनिंग -गुणसूत्रांच्या टेलोमेरिक क्षेत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी वापरले जाते.

अलीकडे, तथाकथित तंत्र वापरले गेले आहे. स्पेक्ट्रल कॅरिओटाइपिंग (फ्लूरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन, FISH), ज्यामध्ये क्रोमोसोमच्या विशिष्ट क्षेत्रांना जोडलेल्या फ्लोरोसेंट रंगांच्या संचासह रंगसूत्रांचा समावेश असतो. अशा डागांच्या परिणामी, गुणसूत्रांच्या समरूप जोड्यांमध्ये समान वर्णक्रमीय वैशिष्ट्ये प्राप्त होतात, ज्यामुळे केवळ अशा जोड्यांची ओळखच मोठ्या प्रमाणात होत नाही, तर आंतर-क्रोमोसोमल लिप्यंतरण शोधणे देखील सुलभ होते, म्हणजेच गुणसूत्रांमधील विभागांच्या हालचाली - ट्रान्सलोकेटेड विभागांमध्ये जे उर्वरित गुणसूत्राच्या स्पेक्ट्रमपेक्षा वेगळे आहे.

कॅरिओटाइप विश्लेषण

शास्त्रीय कॅरिओटाइपी किंवा विशिष्ट वर्णक्रमीय वैशिष्ट्यांसह क्षेत्रांमध्ये क्रॉस मार्क्सच्या कॉम्प्लेक्सची तुलना केल्याने समरूप गुणसूत्र आणि त्यांचे वैयक्तिक विभाग दोन्ही ओळखणे शक्य होते, ज्यामुळे तपशीलवार गुणसूत्र विकृती - इंट्रा- आणि इंटरक्रोमोसोमल पुनर्रचना, उल्लंघनासह निर्धारित करणे शक्य होते. क्रोमोसोमच्या तुकड्यांचा क्रम (हटवणे, डुप्लिकेशन, उलथापालथ, लिप्यंतरण). अशा विश्लेषणास वैद्यकीय व्यवहारात खूप महत्त्व आहे, ज्यामुळे कॅरिओटाइप (गुणसूत्रांच्या संख्येचे उल्लंघन) आणि गुणसूत्रांच्या संरचनेचे उल्लंघन किंवा सेल्युलर कॅरिओटाइपच्या बहुविधतेमुळे होणारे अनेक गुणसूत्र रोगांचे निदान करणे शक्य होते. शरीर (मोज़ेकवाद).

नामकरण

सायटोजेनेटिक वर्णने व्यवस्थित करण्यासाठी, इंटरनॅशनल सिस्टम फॉर सायटोजेनेटिक नामांकन (ISCN) विकसित केली गेली, जी गुणसूत्रांच्या विभेदक डागांवर आधारित आणि वैयक्तिक गुणसूत्रांचे आणि त्यांच्या क्षेत्रांचे तपशीलवार वर्णन करण्यास परवानगी देते. एंट्रीचे खालील स्वरूप आहे:

[गुणसूत्र संख्या] [आर्म] [प्रदेश क्रमांक].[बँड क्रमांक]

क्रोमोसोमचा लांब हात q अक्षराने, लहान हात p या अक्षराने, आणि गुणसूत्रातील विकृती अतिरिक्त चिन्हांद्वारे नियुक्त केल्या जातात.

अशा प्रकारे, 5 व्या गुणसूत्राच्या लहान हाताच्या 15 व्या विभागाचा 2रा बँड 5p15.2 असे लिहिलेला आहे.

कॅरिओटाइपसाठी, ISCN 1995 एंट्री वापरली जाते, ज्याचे स्वरूप खालीलप्रमाणे आहे:

[गुणसूत्रांची संख्या], [सेक्स क्रोमोसोम], [वैशिष्ट्ये].

वेगवेगळ्या प्रजातींमध्ये सेक्स क्रोमोसोम नियुक्त करण्यासाठी, टॅक्सनचे लिंग (सेक्स क्रोमोसोमच्या भिन्न प्रणाली) निश्चित करण्याच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून भिन्न चिन्हे (अक्षरे) वापरली जातात. अशा प्रकारे, बहुतेक सस्तन प्राण्यांमध्ये, मादी कॅरिओटाइप होमोगॅमेटिक आहे आणि नर हेटरोगामेटिक आहे, अनुक्रमे मादीच्या लैंगिक गुणसूत्रांचे रेकॉर्डिंग XX आहे, नर XY आहे. पक्ष्यांमध्ये, मादी हेटरोगामेटिक असतात आणि नर होमोगॅमेटिक असतात, म्हणजेच मादीच्या लैंगिक गुणसूत्रांचे रेकॉर्डिंग ZW असते आणि नर ZZ असते.

उदाहरणांमध्ये खालील कॅरिओटाइप समाविष्ट आहेत:

घरगुती मांजरीचे सामान्य (विशिष्ट) कॅरिओटाइप: 38, XY

"अतिरिक्त" X गुणसूत्र (ट्रायसोमी X गुणसूत्र) असलेल्या घोड्याचा वैयक्तिक कॅरिओटाइप: 65, XXX

क्रोमोसोम 10: 38, XX, 10q- च्या लांब हाताच्या (q) हटविलेल्या (विभागाचे नुकसान) सह घरगुती डुकराचा वैयक्तिक कॅरिओटाइप

1ल्या आणि 3ऱ्या गुणसूत्राच्या लहान (p) आणि लांब हात (q) च्या 21 विभागांचे लिप्यंतरण आणि 9व्या गुणसूत्राच्या लांब हाताच्या (q) 22 व्या विभागाचे विलोपन असलेले पुरुषाचे वैयक्तिक कॅरिओटाइप: 46, XY, t(1 ;3)(p21;q21), del(9)(q22)

सामान्य कॅरिओटाइप प्रजाती-विशिष्ट असल्याने, विविध प्रजातींचे प्राणी आणि वनस्पती, प्रामुख्याने घरगुती आणि प्रयोगशाळेतील प्राणी आणि वनस्पतींचे कॅरिओटाइपचे मानक वर्णन विकसित आणि राखले जातात.