Дисплазия связок. Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых - причины и симптомы, стадии и лечение. Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

02.07.2020

… на практике особенно часто приходится сталкиваться с недифференцированной дисплазией соединительной ткани .

Ведение (актуальность). Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, состоит в следующем: это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани: (1) большая частота в популяции (до 20%), (2) увеличение нагрузок экологического характера, (3) наличие ассоциированной патологии и (4) риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем, (5) преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани . В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии. Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей. (А) Собственно соединительная ткань. 1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде). 2. Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.). 3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.). 4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка). 5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.). (Б) Хрящевая ткань. 1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.). 2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань). 3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз). (В) Костная ткань. (Г) Кровь. Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество. Основные структурные элементы соединительной ткани. (А) Клеточные элементы: 1. Фибробласты и их разновидности - остеобласты, хондробласты, одонтобласты. 2. Макрофаги (гистиоциты). 3. Тучные клетки (лаброциты). (Б) Экстрацеллюлярный матрикс: 1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин. 2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны. От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения. Функции соединительной ткани (1) биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая.

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани: (1) абнормальный синтез или сборка коллагена; (2) синтез абнормального коллагена; (3) чрезмерная деградация коллагена; (4) нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки; (5) аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами; (6) разрушения ткани посредством аутоимунных реакций; (7) много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням. Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов. Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов. Поражения сердечно–сосудистой системы весьма разнообразны: (1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании), (2) венозная недостаточность, (3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (перечислены в убывающей последовательности): выраженная гипермобильность суставов; гиперэластичность кожи; деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза; высокое небо; плоскостопие; выраженная венозная сеть на коже; патология зрения; деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка; склонность к легкому образованию «гематом»; слабость мышц живота; искривление или асимметрия носовой перегородки; морщинистость, нежность или бархатистость кожи; полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель; эпикант; поперечная исчерченность стоп; «натоптыши» в области суставов; грыжи; клинодактилия мизинцев; гипертелоризм глаз; оттопыренные уши, приросшие мочки ушей; бледность кожных покровов; неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы; симптом «папиросной бумаги»; телеангиэктазии на лице и на спине; пигментые пятна; стрии в области спины; астеническое телосложение; седловидный нос, широкое переносье; неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазия соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы лечения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. (1) Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом. (2) Занятия спортом. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься спортом, но ни в коем случае ни профессиональным (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. (3) Лечебный массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах - показан массаж конечностей. (4) Ортопедическая коррекция: при наличии плоскостопия показано постоянное ношение супинаторов. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС. (5) Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций. (6) Профессиональная ориентация. При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей. (7) Диетотерапия. Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы. (8) Медикаментозная терапия. Патогенетическая медикаментозная терапия, должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Для стимуляции процесса синтеза коллагена целесообразно использовать аскорбиновую кислоту (витамин С), препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат и их аналоги), стекловидное тело, вит.Д, карнитина хлорид и др. в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементами (медь, цинк, магний, марганец и др.); последние являются кофакторами биохимических реакций внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. Наиболее рационально применение поливитаминных препаратов с микроэлементами («Алфавит», «Мультитабс», «Витрум» и др.). Также применяют Элькар (L-карнитин) - природное вещество, родственное витаминам группы В, и МагнеВ6. Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют хондропротекторы: хондроитинсульфат (структум), глюкозаминсульфат (дона) и др. Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с наследственными коллагенопатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям - его активные формы: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевит (альфакальцидол) и др. С целью стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, а также для стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться следующие курсы лечения. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев; аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день - 4 недели; Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее - по 250 мг 2 раза в день 12 дней; затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели. 2-й курс: Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца; Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца. 3-й курс: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели; Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца. Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида№ 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель. На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis — нарушения, рlasia — развитие, образование) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств .

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы , что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия . По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним . Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6-72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена — фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ — один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена . Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ , однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов. Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ .

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл — используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями .

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых — уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа . У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев — ваготония . Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ . Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ — у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко — в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже — пролапсами трикуспидального или аортального клапанов, расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния.

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4-5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто — в возрасте 12-14 лет. Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки.

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений — на возраст 10-12 лет, максимальная выраженность — на период 14-15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2-3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца . Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения .

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия.

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, — формирование истинного малого сердца. Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата .

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца . Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии, связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации. Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса-Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ, имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы. Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия: кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм).

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром, синдром вегетативной дисфункции, сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов). Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома — около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза. Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда . Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца. Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки. Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния, выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния . Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии. При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность .

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы. По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть) .

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани . Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей, принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса-Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких .

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки, позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ) . Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) . У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения . Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких .

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы. Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е . В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ. Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных — в школьные годы (8-15 лет) и прогрессирует до 20-25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы .

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур. Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа). Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

Синдром гипермобильности суставов : нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13-14 лет, к 25-30 годам распространенность снижается в 3-5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвонковые грыжи, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1-5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом . Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями . Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации , наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ.При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца — аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми. Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует. Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия, направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим). Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий. Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях . В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния .

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры. В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин — 66, женщин — 54. Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени — 80,0%; II степени — 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса: I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень — у 48 пациентов, III степень определялась реже — в 10,8 % случаев (13 человек). Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей — SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость — чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

1-й курс:

Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2-3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию .

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев , доктор медицинских наук, профессор
В. П. Конев , доктор медицинских наук, профессор
И. В. Друк , кандидат медицинских наук
С. Л. Морозов
ОмГМА Росздрава , Омск
СГМА Росздрава , Ставрополь

Содержание

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

наследственная коллагенопатия;
гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
Х-образная деформация ног.
Варикоз, сосудистые звездочки.
Гипермобильность суставов.
Гипервентиляционный синдром.
Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
Болезненность при попытке оттянуть кожу.
Проблемы с иммунной системой, зрением.
Мезенхимальная дистрофия.
Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
деформации грудной клетки;
плохой тонус мышц;
асимметричные лопатки;
неправильный прикус;
хрупкость костной ткани;
повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

систематизировать жалобы пациента;
провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
оценить мобильность суставов;
дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

грамотно подобранной физической активности;
индивидуальном рационе питания;
физиотерапии;
медикаментозном лечении;
психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Проявления вегетативного синдрома : головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, "медвежья болезнь" (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

Сердечно-сосудистые синдромы :

Экстрасистолия на фоне ДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к ДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q , феномен WPW , АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

4. Синдром лабильности артериального давления . Известно, что у молодых пациентов с ДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при ДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является "тревожная гиперответственность ". Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических - головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня ("скачет как будто беспричинно") и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии - "заторможенный гнев").

5. Синдром синкопальных состояний . Пациенты с ДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

Поражение сосудов при ДСТ носит название - сосудистый синдром . СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

Аневризмы артериальных сосудов,

Эктазия артерий на длительном протяжении,

Патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

Асимметрия диаметров парных артерий,

Слабость стенок периферических вен - венозная недостаточность.

Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика - варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь - он лишь повышает сосудистые риски.

Типичное заблуждение, касающееся ДСТ: "лица, страдающие ДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета" . Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с ДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

Клиническое течение синдрома . Теперь рассмотрим варианты естественного течения ДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, ДСТ представляет собой "предболезнь" и фактически как диагноз чаще всего не постулируется. В такой ситуации проявлениям ДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков - и в подростковом или в зрелом возрасте "предболезнь" неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей.

Как упоминалось выше, у лиц с ДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с ДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений ДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

Некоторые проявления ДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений ДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение ДСТ встречается все реже.

Второй причиной "ожидаемой" смерти у больных с ДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с ДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с ДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии → геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий → инфаркт миокарда → фатальные осложнения.

Варианты коррекции синдрома . Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с ДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

Первичная профилактика (борьба с факторами риска ДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков ДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии "предболезни". Для того чтобы ДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

Внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции "мягкой" силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

Курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из "цементирующих" ионов в составе гликозаминогликанов. При ДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией ДСТ.

Медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления ДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений ДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу "сгладить" их выраженность, добиться ремиссии.

При грубых проявлениях ДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

Вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях - показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) - возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда "ядро личности" уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

Обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

Синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

Про дефицит магния . Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с ДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с ДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с ДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с ДСТ - буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость - соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния . В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при ДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

Лекарственная непереносимость при ДСТ . Поскольку ДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции "антиген-антитело", а о феномене идиосинкразии - индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск "своего" лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с ДСТ не переносит "почти все". Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации - очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической.

Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и лечении ДСТ. Критерием эффективности лечения является:

Набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

Приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить творческие потребности,

Приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

Нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

просмотров

Сохранить ВКонтакте